Cerība uz ārstēšanu: sirpjveida šūnu slimības | happilyeverafter-weddings.com

Cerība uz ārstēšanu: sirpjveida šūnu slimības

Viens no katriem 500 afroamerikāņu dzimšanas gadījumiem. Viens no katriem 36 000 Hispanic-amerikāņu dzimšanas. Apmēram 90-100 tūkstoši amerikāņu cieš no sāpēm, ģenētiskiem traucējumiem, kas pazīstami kā sirpjveida šūnu slimība. Pacientiem, kuriem ir sirpjveida šūnu slimības iezīme, likme ir vēl augstāka, jo viens no 12 afroamerikāņiem, kas manto sirpjveida šūnu gēnu no viena vecāka. Tomēr, neskatoties uz šiem augstajiem rādītājiem, cilvēkiem ar sirpjveida šūnu slimībām ir mazāka iespēja saņemt visaptverošu aprūpi nekā tie, kuriem ir citi ģenētiski traucējumi, piemēram, cistiskā fibroze un hemofilija. Kas ir sirpjveida šūnu slimība? Kā diagnozi var iegūt pēc iespējas labākai aprūpei?

sirpveida šūnas

Mantotais traucējums

Sirpjveida šūnu slimība ir autosomāla recesīvā iezīme, kas ietekmē hemoglobīnu sarkano asins šūnās. Autosomāls recesīvs traucējums nozīmē, ka slimības attīstībai bērnam ir jānodod divas gēna kopijas, viena no katra vecāka. Ja bērnam tiek nodots tikai viens gēns, viņš būtu pārvadātājs, bet tam nebūtu simptomu. Ar vienu no 12 afroamerikāņiem kā pārvadātājiem ir viegli saprast, kāpēc šo sabiedrību jo īpaši visvairāk ietekmē sirpjveida šūnu slimība.

Smagos šūnas

Slimība sauc savu nosaukumu no skarto sarkano asinsķermenīšu skaita. Tā vietā, ka parastā konusveida formas forma, sarkanās asins šūnas ar sirpjveida šūnu slimībām kļūst cietas, lipīgas un c-formas. Šīs izmaiņas ļauj šūnām saplīst kopā un kavē asinsrites veidošanos visā organismā. Deformētās šūnas mirst arī ātrāk. Parastajām sarkano asins šūnu vidējais mūža ilgums ir 120 dienas, un kaulu smadzenes to pastāvīgi papildina.

Smagos sarkanās asins šūnas dzīvo tikai 10 līdz 20 dienas, kā rezultātā gandrīz nemainīgs anēmijas stāvoklis, jo kaulu smadzenēs vienkārši nav iespējams ražot pietiekami daudz jaunu sarkano asins šūnu ar nomaiņas ātrumu.

Sirpjveida šūnu slimību simptomi

Hroniska anēmija, ko izraisa saīsinātu šūnu saīsinātais mūžs, nozīmē, ka skartajai personai pastāvīgi ir zems skābekļa daudzums. Normāli sarkanās asins šūnas apvieno skābekli ar hemoglobīnu, lai to pārvietotu organismā. Ar hepatotoksisku hemoglobīnu, pacientiem ar sirpjveida šūnu slimību parādās vairāki hipoksijas simptomi vai skābekļa trūkums, piemēram, bāla āda, vājums un nogurums. Augšs sarkano asinsķermenīšu iznīcināšanas līmenis var izraisīt dzelti, jo sabiezējušās šūnas fragmentē un atbrīvo bilirubīnu asinsritē. Dzelte ir redzama ādas dzelte, lai gan tiem, kuriem ir tumšāki sejas krāsas, tas ir vieglāk redzams kā sclera vai acs balta daļa dzeltenā krāsā.

Tomēr tas ir pašu šūnu forma, kas var izraisīt smagākos sirpjveida šūnu simptomus. Pazīstams kā sirpjveida šūnu krīze, sarkano asins šūnu patoloģijas sajaukšanās un to fragmentācija rada vēnu un artēriju oklūziju. Šī mazo asinsvadu bloķēšana var izraisīt pēkšņas, intensīvas sāpes, kas var ilgt jebkur no stundām līdz dienām vai pat ilgāk. Lai gan sirpjveida šūnu slimību parasti pārvalda personas ģimenes ārsts, krīze ir galvenais iemesls, kāpēc cilvēki meklē palīdzību no slimnīcas ārsta kabineta.

Lasīt vairāk: nacionālā aplāzma anēmija un MDS izpratnes nedēļa

Krīzes pārvarēšana

Kad persona attīstās sirpjveida šūnu krīze, simptomi ir smagi. Cilvēka ar sirpjveida šūnu slimību parastā bālība kļūst vēl izteiktāka, ar gaišiem lūpām, mēli, plaukstām un nagu gultām. Ir grūti viņu pamodināt un, pat nomodā, viņš ir bezjēdzīgs un miegains. Viņš ir uzbudināms, saprotams, ņemot vērā, ka krīze ietver stipras sāpes. Augsta temperatūra, viena virs 104 grādiem pēc Fārenheita, ir klāt vismaz divas dienas un dažreiz vairāk.

#respond