Down's sindroma asins analīze Izstrādāta prognoze | happilyeverafter-weddings.com

Down's sindroma asins analīze Izstrādāta prognoze

Downs sindroms var novest pie kognitīvas kavēšanās

Downs sindroms ir ģenētiskais stāvoklis, kad pacientam ir 21 hromosomas papildus eksemplārs. Normālos apstākļos katram cilvēkam ir 23 dažādu hromosomu pāri. Lai gan viens no 23 hromosomu komplektiem tiek mantots no mātes, otrs komplekts ir no tēva. Šajās hromosomās ir gēni, kas ir atbildīgi par mūsu individuālajām īpašībām un mūsu attīstību. Tomēr Down's sindromā bērns manto 2 matemātiskās hromosomas 21 eksemplārus no mātes, kamēr viens no tēviem iegūst 3 hromosomas 21. eksemplārus. Tāpēc stāvokli sauc arī par "Trisomy 21.".

down-syndrome-billboard.jpg

Papildu 21. hromosoma izraisa kognitīvas kavēšanās, mācīšanās traucējumus, zemu muskuļu tonusu un dažus Downa sindroma raksturīgos sejas raksturlielumus. Var būt sirds defekti, kuņģa-zarnu trakta traucējumi, pavājināta vairogdziedzera slimība, agrīna Alcheimera slimība un acu defekti, piemēram, katarakta.

Downs sindroms ir visizplatītākais kognitīvo kavēšanos iemesls, un to konstatē 1 no 700 dzīviem dzimušajiem visā pasaulē. Ar mātes vecuma pieaugumu ievērojami palielinās bērna, kam ir Down sistēmas sindroms, risku. Sievietei, kas ir 40 gadu veca bērna ieņemšanas laikā, ir 16 reizes lielāks risks saslimt ar Down sindroma skarto bērnu, salīdzinot ar sievieti, kura ieņem 25 gadu vecumu.

Jauns asinsanalīzes tests ir izstrādāts, lai prognozētu Down's sindromu

Kaut arī bērna ar Down's sindromu risks ir saistīts ar mātes vecumu un ģimenes anamnēzi, Amerikas sieviešu ģimenes ārstu un ginekologu koledžas sievietēm, neatkarīgi no viņu vecuma, ir ieteicams pārbaudīt šo stāvokli. Grūtniecības pirmā trimestra laikā palielināts "ar grūtniecību saistīto plazmas olbaltuma" un "cilvēka horiona gonadotropīna" līmenis mātes asinīs norāda uz kāda veida hromosomu defektu augošajam auglim. Tomēr tie nav specifiski. Paaugstināts alfa fetoproteīna līmenis otrā grūtniecības trimestra laikā var norādīt uz Down's sindromu, un pacientam ir jāveic invazīvas pārbaudes, piemēram, "Chorionic villus sample (CVS)" vai "amniocentesis", lai apstiprinātu diagnozi. Abi šie testi ietver paraugu ņemšanu no placentas vai amnija šķidruma. Tas var izraisīt infekciju, augļa šķidruma noplūdi un pat spontāno abortu risku aptuveni 1 līdz 2% pacientu.

Tomēr ir izstrādāts jauns asinsanalīzes tests, kas var prognozēt Downa sindromu, neizmantojot šos invazīvos paņēmienus . Tas ietver mātes asiņu analīzi, lai atrastu atšķirības savā DNS un augļa DNS. Nesenajā pētījumā, kurā piedalījās 40 grūtnieces, ar šo testu varēja precīzi prognozēt Down sindroma risku augošajos augļos. Tests pētīja atšķirību DNS metilizācijas modeļos, lai noteiktu stāvokli.

Lasīt vairāk: Down's sindroms: kas vecākiem jāzina



Jaunā pārbaude ietver mātes asiņu paraugu ņemšanu no grūtniecības 11. līdz 13. nedēļai un pēc tam DNS pētījumu, lai noskaidrotu, vai auglim ir 21 hromosomas papildu eksemplārs. Tas ievērojami samazina spontāna abortu vai citu problēmu risku kas saistīts ar amniocentēzes un horiionu vīles paraugu ņemšanu, un ir liels solījums nākotnē.
#respond