Down sindroms: kas vecākiem jāzina | happilyeverafter-weddings.com

Down sindroms: kas vecākiem jāzina

Kas izraisa Down sindromu?

Downs sindroms ir ģenētiskais traucējums, kas rodas vienā no 800 dzīviem dzimušajiem Amerikas Savienotajās Valstīs. Nosaukts pēc Lielbritānijas ārsta John Langdon Down, kurš pirmo reizi aprakstīja sindromu 1866. gadā, šis traucējums ir viens no visizplatītākajiem ģenētiskajiem cēloņiem, kas ir vieglas vai mēreni attīstītas un intelektuālas kavēšanās, un ir saistīts ar noteiktām medicīniskām problēmām. Downs sindroms šķērso visus sociālos, dzimuma un rasu šķēršļus, un ir lietas, kuras ikvienam vecākam ir jāzina, saskaroties ar nākotni, ja bērns ir stāvoklī.

Dauna sindroms ir cilvēka hromosomu traucējumi, lielākā daļa cilvēku šūnu satur 23 hromosomas, un puse no katra nāk no kāda no vecākiem. Tikai cilvēka reproduktīvās šūnas ir 23 atsevišķas hromosomas, kuras tiek identificētas kā XX pāris sievietēm un XY, kas ir vīriešiem, hromosomas ir numurētas no 1. līdz 22. Lai gan 92% gadījumu no Down sindroma ir saistīts ar papildu hromosomu klātbūtni 21, ir arī citas ģenētiskās variācijas, kas ietver:

  • Trisomy 21: trīs hromosomu 21 kopijas ir atrodamas visās šūnās.
  • Mosaic trisomy 21: līdzīgs trisomy 21, bet papildu hromosomu 21 klāt ir tikai daži no šūnām, bet ne visi.
  • Robertsonijas translokācija: hromosomas 21 garais balsts ir pievienots citai hromosomai, un šis veids ir atrodams 2% gadījumu, un to sauc arī par ģimenes Dauna sindromu.

Indivīdiem ar Down's sindromu parādīsies arī dažas sejas īpašības, kas ietver neparasti mazu zodu, mandeļu formas acis, izvirzīto mēli, augšupejošu slīpa atdalīšanu starp augšējo un apakšējo plakstiņu, īsākiem rokām un kājām, vājāku muskuļu tonusu, lielāku par parasto vietu starp lielo un otrais pirkstiem un viena Simiana grēda, kas iet pa plaukstām. Veselības apsvērumi cilvēkiem ar Down's sindromu ir hroniskas ausu infekcijas, obstruktīvas miega apnoja, vairogdziedzera darbības traucējumi, iedzimtas sirds defekti un gastroezofageālā refluksa slimība.

Down's sindroma diagnostika

Pastāv daudzi veidi, kā var diagnosticēt Down's sindromu, jo īpaši; ir divu veidu testi, kurus var veikt pirms zīdaiņa piedzimšanas, skrīningu un diagnostikas testus. Pirmsdzemdību testēšana sniegs aplēses par mazuļa iespējām iegūt Downs sindromu un ietver tikai varbūtības statistiku. Diagnostikas pārbaude ir tiešāka un var nodrošināt ārstu ar galīgu diagnozi ar 100% precizitāti.

Lielākā daļa skrīninga testu veidu ir ultraskaņas un asins analīzes, kuras tiek veiktas, lai novērtētu daudzu dažādu lietu daudzumu mātes asinīs. Kopā ar mātes vecumu tiek izmantoti skrīninga testi, lai aprēķinātu bērna piedzimšanas ar Down sindromu. Diagnostikas testos ir iekļauti nabas saites asiņu paraugi (PUBS), chorionic villus paraugu ņemšana (CVS) un amniocentēze ir vienīgie veidi, kā galīgo diagnozi var izdarīt, izmantojot augļa un mātes šūnas un materiālu izpēte.

Downs sindroms, kurš pirms dzimšanas nebija diagnosticēts, var identificēt arī bērna dzimšanas brīdī, parādot konkrētus traucējumu fiziskos raksturlielumus. Ja mazulim piedzimst ar zemu muskuļu tonusu, dziļi krokas plaukstā, vidēji izliekts sejas profils un uz augšu vērstas acis; tas varētu būt saistīts ar Down sindromu. Tomēr pat ar visām šīm iezīmēm bērnam joprojām ir jāveic kariotipa hromosomu analīze, lai apstiprinātu diagnozi.

Bērna audzināšana ar Down's sindromu

Down's sindroma diagnozi zīdainim ir tas, ko neviens vecāks negrib dzirdēt; tas ir sirdsdarbīgs un var būt milzīgs. Lai gan ir zināmi nezināmi gadījumi, kad runa ir par Down's sindromu, vecāki, kas izmanto proaktīvu pieeju, var meklēt agrīnu iejaukšanos, profesionālās darbības, runas un attīstības terapijas un citas alternatīvas, lai bērnam uzlabotu dzīvi. Kādiem vecākiem ir jāzina par Down's sindromu, lai gan traucējumi ir izaicinājumi, un viņiem būs šķēršļi, stāvoklim nav jātur bērnam nozīmīgas dzīves kvalitātes un iespēja uz laimīgu nākotni.

Downa sindroma izpratnes nedēļa, 2.-8. Jūnijs, Apvienotā Karaliste

Apvienotajā Karalistē no 2. līdz 8. jūnijam katru gadu tiek uzsvērta Down's sindroma izpratnes nedēļa. Nedēļas mērķis ir dot iespēju cilvēkiem ar Downs sindromu kopā ar draugiem, ģimeni, aprūpes sniedzējiem un citiem, veicināt izpratni par cilvēka pamattiesībām, izceļ cilvēktiesību pārkāpumus un diskrimināciju tiem, kuriem ir traucējumi. Informētības nedēļa pievērš uzmanību ģimenēm un aprūpes sniedzējiem, lai cilvēkiem ar Down's sindromu zinātu par tiesībām un ko darīt, lai nodrošinātu, ka indivīds saņem aprūpi, cieņu un cieņu, kā citi saņem.

Cilvēki ar Downa sindromu ir pelnījuši tādas pašas cilvēka pamattiesības kā jebkuram citam, un tā ir Dauna sindromu asociācijas cerība dot cilvēkiem iespēju uzlabot pakalpojumus, mainīt viņu stāvokli ar traucējumiem un veicināt lobēšanu medicīnas darbiniekiem un vietējiem lai nodrošinātu, ka tiesības netiek pārkāptas. Asociācija ir izveidojusi viegli lasāmu un saprotamu brošūru ar nosaukumu "Jūs esat cilvēks", kuras mērķis ir veicināt izglītojošu informāciju par Down's sindromu un informēt sabiedrību, veselības aprūpes sniedzējus un citus par to, cik svarīgi ir nediskriminēt vai ārstēt kādu personu ar traucējumi citādi nekā kāds, kas to nedara.

Lasīt vairāk: Dauna sindroms: pirmsdzemdību skrīnings grūtniecības laikā

Pārskats

Downa sindroma diagnoze var būt vecāka sliktākais murgs, tas ir, līdz tas kļūst izglītots un zinošs par traucējumiem. Kaut gan Down's sindroms bērniem būs dažādas unikālas problēmas un šķēršļi, kas jāpārvar dzīvē, tas nenozīmē, ka indivīdam ir jārīkojas savādāk nekā jebkurš cits. Ar agrīnu diagnostiku un daudzu dažādu terapiju un rehabilitācijas pakalpojumu apvienošanu bērnam ar Downa sindromu var būt augsta dzīves kvalitāte.

Daunas sindroma vecākiem bērnam ir jāsaprot agri, kamēr būs dažas lietas, ko bērnam būs grūti izdarīt, ir svarīgi atbalstīt, iedrošināt un pacietīgi. Kaut gan tas var likties neiespējams, bērnam ar Downa sindromu var būt tāda pati dzīves kvalitāte kā citam, un nākotnes perspektīva var palikt pozitīva, atkarībā no tā, kāda pieeja vecāki veic, lai palīdzētu bērnam pilnībā sasniegt savu potenciālu. dzīve.

#respond