Visu genoma sekvences priekšrocības | happilyeverafter-weddings.com

Visu genoma sekvences priekšrocības

Mēs visi esam izgatavoti no informācijas, kas kodēta mūsu gēnos. Visa genoma sekvencēšana ir jauns laboratorijas process, kas vienā laikā atklāj pilnīgu DNS sekvenci vai organisma sastāvu, tādējādi ļaujot mums saprast dažādas izmaiņas organismā, kā arī starp dažādiem organismiem ar precizitāti.

Pirmais cilvēka genoma projekts tika uzsākts 1990. gadā un pabeigts 2003. gadā. Cilvēka genoma sekvencēšana mūsdienās ir kļuvusi daudz efektīvāka, un personas izlasi var sekvenēt tikai dažu dienu laikā . Pašlaik lielākā daļa ģenētisko testēšanu koncentrējas uz vienu vai vairākiem gēniem, nevis uz visu genomu.

Ar izmaksu samazināšanos arvien vairāk cilvēku veic genoma sekvences. Tas palīdz ārstiem paredzēt, kā indivīds reaģēs uz konkrētu ārstēšanu. Ārsts var izpētīt indivīda unikālo ģenētiku, lai noskaidrotu gēnus, kas saistīti ar zāļu metabolismu, vienlaikus lemjot par jebkuru zāļu devu. Tādējādi tas palīdzēs izstrādāt personalizētus ārstēšanas plānus ikvienam nākotnē.

Visu gēnu sekvences ietekme uz veselības aprūpi

Informācija, kas iegūta, izmantojot veselo genomu sekvencēšanu, var palīdzēt radīt pilnīgāku pacienta stāvokļa klīnisko priekšstatu. Labs piemērs ir nesenais pētījums, kas tika veikts 188 ģimenēs ar ģenētisku smadzeņu attīstības traucējumu vēsturi, piemēram, autismu, intelektuālās attīstības traucējumiem un epilepsiju. Pētnieki sākotnēji pārmeklēja ģimenes ar acīmredzamām gripas mutācijām, kas saistītas ar traucējumiem, atstājot 118 citas ģimenes. Kad tika sekvencēti visu 118 ģimeņu indivīdu gēni, zinātnieki atklāja, ka bija zināmi gēnu varianti, kurus ietekmētie ģimenes locekļi bija, bet citi to nedarīja.

Tika konstatēti apmēram 10 gadījumi, kad mutācija, kas saistīta ar neiroloģisku slimību, tika atrasta atšķirīga no tā, kuru ģimene tika diagnosticēta.

Citiem vārdiem sakot, diagnoze, kas balstīta uz WGS, ierosināja atšķirīgu stāvokli nekā medicīniskie dati. Pētījumā konstatēts, ka gandrīz 10 procenti smadzeņu un nervu sistēmas traucējumu gadījumu tika nepareizi diagnosti, tādējādi secinot, ka genoma sekvence būs uzticams diagnostikas instruments, lai izprastu un ārstētu virkni ģenētisko slimību.

Pilna tautas genoma projekts: Islande

Islande kļuva par pirmo tautu, kas sekoja visu iedzīvotāju genomiem. Tas palīdzēja pētniekiem identificēt ģenētiskas mutācijas, kas saistītas ar vairākām slimībām, piemēram, vairogdziedzera slimībām, aknu slimībām, Alcheimera slimību un vēzi, kā arī koncentrēties uz nokopēšanu (ja trūkst gēna darba eksemplāra), kas tiek uzskatīti par vērtīgiem, lai izprastu ceļš uz jebkuru slimību indivīdiem.

Pētījums parādīja, ka apmēram astoņi procenti Islandes iedzīvotāju ir nokaut, lai gan tas nenozīmē, ka visi no viņiem ir pakļauti jebkura veida slimībām. Cilvēka genomā ir zināms skaits cilvēka genoma atvilkšanas pakāpes, kas ļauj dažiem gēniem zaudēt savu funkciju, neietekmējot personas vispārējo veselību. Tas arī izskaidro, kāpēc konkrēta slimība var padarīt vienu cilvēku slimu, kamēr cita persona var neietekmēt to pašu stāvokli.

READ Human Genome Sciences Inc. ieguva FDA apstiprinājumu pirmajai jaunai vilkēdes ārstēšanai

Šis pētījums par ģenētiski unikālu populāciju, kas atrodams Īslandē, dod iespēju izprast jebkuras problēmas ģenētiskās saknes un tās ārstēšanu, attīstot jaunas zāles.
#respond