Krūts vēža profilakse: praktiskie aspekti | happilyeverafter-weddings.com

Krūts vēža profilakse: praktiskie aspekti

Lai gan lielākā daļa vēžu ir gadījuma rakstura, dažas no tām nāk no vienas paaudzes paaudzē. Daži krūts vēža veidi bieži ir saistīti ar ģimenes anamnēzi. Ar mūsu pastāvīgi uzlabotām zināšanām par cilvēka ģenētiku, tagad mums ir daudz labāka izpratne par šī mantojuma modeļa iemesliem. Turklāt mēs varam aprēķināt risku un veikt preventīvus pasākumus, lai izvairītos no slimības.

krūtis-self-check.jpg

Iedzimts krūts vēža aspekts

Zinātnieki lēš, ka no 10 līdz 20 procentiem krūts vēža slimnieku ir relatīvi (pirmā vai otrā secība) ar tādu pašu slimību. Lasīt vairāk: padomi krūts vēža profilaksei

Tas ir skaidrs norādījums, ka šeit ir daži parastie gēni. Daži no vispazīstamākajiem un vislabāk pētītajiem pārmantojamiem gēnu veidiem, kas saistīti ar krūts vēzi, ir BRCA gēnu mutācijas formas (BRCA1 un BRCA2). Tos bieži sauc par augsta jutīguma gēniem . Šo gēnu mutācijas tiek mantotas ar autosomālu dominējošo modeli. Tas nozīmē, ka viena mutanta gēna eksemplāra klātbūtne ir pietiekama, lai radītu slimības stāvokli.

BRCA mutāciju efektu var skaidri saskatīt nelielā Islandes ziemeļeiropas valstī. Valstī ir vislielākais krūts vēža rādītājs pasaulē . Tas ir gandrīz divreiz augstāks nekā pasaules vidējais rādītājs. Pētnieki uzskata, ka tā ir tā sauktā "dibinātāja efekta" sekas. Visu nāciju nodibināja tikai dažas ģimenes, kas migrēja uz salu no Norvēģijas. Acīmredzot viena no sievietēm, kas ievestas uz salu, bija bojāto BRCA gēnu nesējs.

Jaunākie zinātniskie pētījumi liecina, ka daudzi citi gēni var ietekmēt krūts vēža risku . Piemēram, specifiska CHEK2 gēna mutācija (šūnu cikla kontrolpunkta kināze) palielina krūts vēža riska risku sievietēm 2 reizes, bet vīriešiem - 10 reizes. Mutācijas ģenētiskajā PALB2 ir saistītas ar palielinātu krūts vēža risks un tā mutācijas modelis ir diezgan līdzīgs BRCA2. Retos mutācijas BRIP1, ATM, NBS1 un Rad51 arī veicina gandrīz 2 reizes lielāku krūts vēža iespēju pieaugumu.

Tagad pētnieki apspriež "vairāku retu alleju - bieži sastopamās slimības" modeli, kas ietver astoņu gēnu kompleksa veidošanu, kas varētu regulēt krūts vēzi . Tomēr pusi no visiem iedzimtākajiem krūts vēža gadījumiem joprojām nav zināms. Daudzu citu gēnu un to mutāciju iesaistīšana vēl nav izpētīta, lai izprastu iedzimto krūts vēža aspektu. Genoma mēroga asociācijas pētījumi (GWAS) arvien vairāk tiek izmantoti, lai identificētu kopējus ģenētiskos variantus, kas varētu būt saistīti ar šīs slimības attīstību.

#respond