Pētījumā atklāti jauni gēni, kas izraisa bērnības epilepsiju | happilyeverafter-weddings.com

Pētījumā atklāti jauni gēni, kas izraisa bērnības epilepsiju

Krampju traucējumu grupa, ko sauc par epilepsijas encefalopātijām, ietekmē zīdaiņu un bērnu attīstības smadzenes. Tie ir postoši traucējumi, jo papildus nopietnu satricinošu krampju izraisīšanai tās noved pie palēninātas attīstības intelektuālo spēju un uzvedības izteiksmē, kā arī dažreiz līdz nāvei. Tiek uzskatīts, ka krampji bojā bērna attīstību smadzenēs, kas ietekmē attīstību.

child-sleep-hospital.jpg

Šogad publicētais jaunais pētījums ir radījis atklājumus, kas varētu atvieglot šo konkrēto traucējumu diagnosticēšanu un izstrādi mērķtiecīgai ārstēšanai .

Lasīt vairāk: Epilepsija / krampji: ko darīt, ja kādam ir lēkme?

Kas ir epilepsijas encefalopātijas?

Ir vairāk nekā 40 dažādu veidu epilepsijas, un tas, kas jaunajā pētījumā parādījās, ir īpaši postošs. Tiek uzskatīts, ka bērna smadzeņu attīstība izraisa šī epilepsijas veida krampjus, kas nozīmē, ka krampju īpašības mainās, kad bērns kļūst vecāks un smadzeņu nobriešanas laiks. Patiesībā krampji parasti beidzas pusaudža gados.

Bet nežēlīgā liktenī, krampji izraisa neatgriezenisku bojājumu smadzenēm, kas izraisa garīgās darbības traucējumus un uzvedības problēmas.

Kas bija pēkšņi par šo pētījumu?

Melburnas universitātes pētnieciskā komanda un Neorģijas un garīgās veselības Floreja institūts, kuru vadīja profesors Ingrid Šefers, izstrādāja dažus gēnus, kas bija atbildīgi par šīs briesmīgās slimības cēloni . Viņi analizēja ģenētisko materiālu no 500 bērniem ar traucējumiem, izmantojot jaunākās tehnikas. Tie ļāva viņiem mērķēt uz gēniem, kuri bija zināmi vai kuriem bija aizdomas, ka tie ir kļūdaini, kas izraisa šo stāvokli. Iepriekš tiem būtu bijis jāaplūko tūkstošiem gēnu ļoti darbietilpīgā un neefektīvā veidā.

Ko viņi atklāja?

No tiem 65 gēniem, kurus tie analizēja no epilepsijas encefalopātijas gadījumiem, 19 bija zināmi, ka tie bija saistīti ar šo traucējumu, bet pārējie 46 no tiem bija aizdomas .

Vairāk nekā 10% gadījumu viņi atklāja, ka aizdomīgie gēni ir mutēti, izraisot stāvokļa attīstību. Mutācija ir spontānas gēna pārmaiņas, kas nozīmē, ka tā nedarbojas tā, kā tas būtu, izraisot traucējumu attīstību.

Lai izmantotu plaši pazīstamu piemēru, BRCA gēni, kas saistīti ar krūts vēzi, parasti novērš vēzi, atjaunojot bojāto DNS. Tikai tad, ja tie kļūst bojāti ar mutāciju, ka krūts vēzis var attīstīties.

Tika konstatēts, ka divi jauni gēni, ko dēvē par CHD2 un SYNGAP1, par kuriem iepriekš nav bijis zināms, ir saistīti ar šīs konkrētās epilepsijas slimības attīstību.

#respond