Dzīvošana ar cistisko fibrozi | happilyeverafter-weddings.com

Dzīvošana ar cistisko fibrozi

Kā jūs saņemat cistisko fibrozi?

Cistiskā fibroze ir iedzimta, hroniska slimība.

Tas ir autosomāls recesīvs, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt bojātu gēnu nesējiem, lai to nodotu saviem bērniem.

shutterstock-cystic-fibrosis.jpg

Pat tad, ne visiem bērniem var būt faktiskā slimība. Teorētiski, ja pārējiem pārvadātājiem būtu četri bērni, slimība varētu attīstīties, divi būtu tikai pārvadātāji, un viens būtu pilnīgi neietekmēts.

Defekts gēns liek ķermenim radīt ļoti biezu un lipīgu gļotu . Šī gļava apgrūtina plaušas un aizkuņģa dziedzeri, izraisot elpošanas grūtības un grūtības pārtvert ēdienu.

Kā tas tiek diagnosticēts?

Parasti stāvokli nosaka divu gadu vecums. Neskatoties uz veselīgu apetīti, bērniem ir slikta izaugsme un grūtības iegūt svaru. Viņiem ir arī ļoti lieli izkārnījumi, jo viņu ēdiens nav labi pārstrādāts. Pastāvīgs klepus pavada sēkšana un elpas trūkums. Vecāki arī pamana, ka viņu bērnu āda ir ļoti sāļa garša, kas ir pārmērīgi augstu elektrolītu koncentrācijas blakusparādība viņu sviedri.

Šī novirze ir "zelta standarta" pamatā cistiskās fibrozes testēšanai: sviedru tests .

Tas ir visizplatītākais tests diagnostikai.

Neliels elektrods tiek novietots uz rokas kopā ar savākšanas ierīci. Platība ir ietīta mērci, tad elektrodu izmanto, lai stimulētu sviedru dziedzeru darbību. Sviedri uzkrājas savākšanas ierīcē, un tad tiek pārbaudīts hlorīdu līmenis. Jo augstāks ir hlorīda līmenis, jo lielāka varbūtība ir tāda, ka cilvēkam ir cistiskā fibroze, jo 60 mmol / l ir līmenis, pēc kura ir noteikta diagnoze.

Izmanto arī ģenētisko testēšanu, bet galvenokārt tad, ja sviedru testa rezultāti ir robežstabi vai neskaidri. Tas ir tādēļ, ka ir vairāk nekā 1000 ģenētisku mutāciju, kas var izraisīt cistisko fibrozi, un lielākā daļa laboratoriju pārbauda tikai visbiežāk sastopamās.

Vai to var izārstēt?

Nē. Tas ir hronisks stāvoklis un, diemžēl, bieži vien ir nāvējošs. No pozitīvās puses ir gūti ievērojami panākumi, palielinot mirstību cilvēkiem ar cistisko fibrozi.

50 gadu vecumā bērniem ar cistisko fibrozi nebija paredzēts dzīvot līdz skolas vecumam.

Tagad vismaz puse dzīvo līdz viņu vidum 30 un 40 gados . Daži dzīvo vēl ilgāk, jo slimības smagums var ievērojami atšķirties.

Diagnozēto cilvēku paredzamais dzīves ilgums laika gaitā ir nepārtraukti palielinājies. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar cistisko fibrozi, šodien var būt pat ilgāks dzīves ilgums, pateicoties jaunām ārstēšanas metodēm, kuras tagad ir pieejamas. Daudzi jaunieši strādā karjerā, laulībā un paši sāk ģimenes. Tas bija neiedomājams, pat pirms dažām desmitgadēm.

Lasīt vairāk: Cistiskā fibroze: cēloņi un riska faktori

Organizācijas, piemēram, Cystic Fibrosis Foundation, strādā, lai finansētu pētījumus par jaunām terapijām un medikamentiem. Cistiskā fibrozes fonds izveidoja savu speciālo aptieku, lai palīdzētu pacientiem piekļūt medikamentiem un terapijai, kā arī sniegt atbalstu apdrošināšanas jautājumos. Viņi arī meklē pacientus ar cistisko fibrozi, kuri vēlas piedalīties klīniskajos pētījumos un palīdzēt zinātnes attīstībā par terapeitiskajām zālēm un terapijām.

#respond