Distālā muskuļu distrofija: kas tas ir? | happilyeverafter-weddings.com

Distālā muskuļu distrofija: kas tas ir?

Distālā muskuļu distrofija vai DD pirmo reizi tika aprakstīta 1922. gadā. Slimība ir muskuļu distrofijas klase, kas galvenokārt ietekmē distālos muskuļus, ieskaitot apakšējās kājas, kājas, rokas un apakšstilbus. Muskuļu distrofijas ir ģenētisko slimību grupa, kas ir deģeneratīvas un ietekmē brīvprātīgos muskuļus.

roku-in-dark.jpg

7 dažādi distālā muskuļu distrofijas veidi

Pastāv daudz dažādu distālo muskuļu distrofijas veidu, un tie ietver sekojošo:

1) Distālā miopātija ar balsenes vadu un rīkles vājumu . Šī slimība ir saistīta ar hromosomu 5, un simptomi parasti parādās 35-60 gadu vecumā. Simptomi ietver: apgrūtināta norīšana un vājums balsī, rokās un kājās.

2) Welander distālā miopātija : šāda veida muskuļu distrofijai visbiežāk ir vecums, kas sākas 40-50 gadu vecumā. Muskuļu vājuma pakāpe var atšķirties no vieglas līdz smagai, un etioloģija nav zināma.

3) Somijas distālā miofātija : Somijas MD var saukt arī par brades muskuļu distrofiju, un tam piemīt vājums, kas sākas pēc 40 gadu vecuma.

Somu MD sākas apakšējās ekstremitātēs un lēnām virzās uz ķermeņa augšdaļu un muskuļiem.

Sirds problēmas var būt šī MD iezīme. Šis MD tips parasti ietekmē tikai Somijas izcelsmes dzimtas cilvēkus, un tas var būt labdabīgs vai smags.

4) Gauzera-Lainga distālā miopātija : Gauzers-lainga distālā miopātija visbiežāk tiek diagnosticēta starp bērnības vecumu un gadu 25. Šis MD veids parasti parādās vispirms kāju un kakla muskuļos un ar progresēšanu, tas pāriet uz rokām, vairāk kakla muskuļi un augšstilbi.

5) Nokana distālā miopātija : parasti notiek japāņu izcelsmes ģimenēs. Šāda veida DD ir simptomi, kas parādās vecumā no 20 līdz 40 gadiem. Nokana distālā miopātija ietekmē apakšējos priekšējos tiesiskos muskuļus, un tā var ietvert augšdelmu, kakla muskuļus un augšstilbu muskuļus.

6) I iedzimtais I tipa I tipa miozīts (HIBM1) : HIBM1 parasti sākas, kad persona ir vecumā no 25 līdz 40 gadiem. Vispirms skar muskuļus, kas pacelina pēdas un augšstilbu priekšu. Pēc slimības progresēšanas vēlāk var tikt ietekmēti citi muskuļi. HIMB1 cēlonis pašlaik nav zināms.

7) Miyoshi distālā miopātija : šāda veida MD ietver vājumu, kas parasti sākas apakšējās ekstremitātēs. Ģeofiziskie defekti, kas ir saistīti ar Miyoshi distālo mialopātiju, ir diesferlīna proteīna gēns.

DD: kad sāk simptomi?

Parasti muskuļu distrofijas simptomi bieži sākas bērnībā. Citas muskuļu distrofijas formas var nebūt redzamas līdz pilngadīgam vecumam.

Cilvēkiem ar muskuļu distrofiju var būt grūti norīt vai elpot.

Skatīt arī: Bērnu ar Duchenne muskuļu distrofijas (DMD) dzīves kvalitātes paaugstināšana

Cilvēka locekļi var ievilkties iekšā un kļūt fiksēti noteiktā vietā, ko sauc par kontraktūru. Cita veida muskuļu distrofija var ietekmēt arī sirds un citus orgānus.

Distālā muskuļu distrofija: cēloņi

Ir simtiem gēnu, kas iesaistīti olbaltumvielu izgatavošanā, kas aizsargā muskuļu šķiedras no bojājumiem. Distālā muskuļu distrofija notiek, ja kāds no gēniem ir bojāts. Katrs MD veids ir ģenētiskās mutācijas rezultāts, kas ir īpaši saistīts ar konkrēto slimības veidu. Daudzas ar MD saistītas ģenētiskās mutācijas tiek mantotas, bet daži arī rodas spontāni mātes olšūnā vai attīstošajā embrijā.

#respond