Iedzimtais sferocitoze | happilyeverafter-weddings.com

Iedzimtais sferocitoze

Visizplatītākā iedzimtā sferocitozes iezīme ir struktūra, ko sauc par mikrosferocītu - sfērisko sarkano asins šūnu, ko izraisa membrānas virsmas zudums un neparasti osmotiska trauslums in vitro. Tā kā sferocīti satur mazāku virsmas laukumu, caur kuru var apmainīties ar skābekli un oglekļa dioksīdu, tie darbojas atbilstoši, lai saglabātu veselīgu skābekļa daudzumu. Tomēr tiem ir augsta osmotiskā trauslums - ja tie tiek novietoti ūdenī, tie, visticamāk, plīsīsies.

spherocytosis.jpg

Stāvokļa biežums

Iedzimtais sferocitoze ir visizplatītākā no visām iedzimtajām anēmijas hemolītiskām formām. Amerikas Savienotajās Valstīs slimības biežums ir aptuveni viens gadījums 5000 cilvēkiem. Šis stāvoklis parasti tiek pārraidīts kā autosomāla dominējoša iezīme, un likums ir traucējumu identificēšana vairāku ietekmētu ģimeņu paaudzēs. Tāpat notiek autosomāli recessīvs mantojuma veids. Slimība ir sastopama arī visā pasaulē, bet tās sastopamība un izplatība citās grupās nav skaidri noteikta. Anēmija vai hiperbilirubinēmija var būt tik liela, ka nepieciešams mainīt asins pārliešanu jaundzimušā periodā. Anēmija parasti ir viegla vai mērena; tomēr dažreiz tas ir ļoti smags un dažreiz tas vispār nav pieejams. Noteikts ir splenomegālija, un palpināmās liesas ir konstatētas vairāk nekā 75% ietekmēto personu. Smaga hemolītiskā anēmija prasa sarkano asins šūnu transfūziju.

Stāvokļa mehānisms

Iedzimta sfērcitozes defekti ir sarkano šūnu membrānā; proteīni, kas ir būtiski membrānas struktūras integritātei, atrodas tieši zem lipīdu slāņa.
Katra no šīm olbaltumvielām kodē dažādus gēnus, līdz ar to iedzimta sferocitoze ir neviendabīga slimība, ko var izraisīt kāda no šiem olbaltumvielām defekts.

Stāvokļa simptomi

Nervu sistēmas hemolīze tieši izraisa dažādas pakāpes anēmiju un hiperbilirubinēmiju.

Šie divi nosacījumi var radīt simptomus:

  • Nogurums
  • Pallor
  • Dzelte

Hroniskie simptomi ir:

  • anēmija
  • splenomegālija (liesas paplašināšanās)

Arī šķelto asins šūnu patoloģija uzkrājas žultspūslī, un tas var izraisīt žultsakmeņu attīstību.

Diferenciālā diagnoze

Šo stāvokli bieži vien var nepareizi diagnozēt vairākos citos apstākļos, un visbiežāk tie ir:

  • Anēmija
  • Biljarda kolika
  • Žultsceļu slimības
  • Žultsvadu šķēršļi
  • Holecistīts
  • Holelitiāze
  • Hemolītiskā anēmija
  • Hiperbilirubinēmija, konjugēta
  • Hiperbilirubinēmija, neskonjurēta

Diagnoze

Lai iegūtu pareizu diagnozi, ir pieejamas vairākas iespējamas metodes un diagnostikas testi.

Daži no visbiežāk lietotiem ir:

Lab pētījumi: šāda veida anēmijas klasiskajās laboratorijas iezīmēs ir minimāla vai bez anēmija, retikulocitozs, paaugstināta vidējā korpuskulāro hemoglobīna koncentrācija (MCHC), sperocīti uz perifēro asiņu iekaisuma, hiperbilirubinēmija un neparasti rezultāti par osmotiskās trausluma testu.

Ir arī citas hemolīzes bioķīmiskās izmaiņas, tostarp:

  • palielināta laktāta dehidrogenāzes (LDH)
  • paaugstināts nekonjugēts bilirubīns
  • samazināts haptoglobīna līmenis serumā
  • MCHC palielinājums

Citas laboratorijas pārbaudes, ko izmanto, lai diagnosticētu šāda veida anēmiju, ietver autohemolīzes testu un glicerīna likvidēšanas testu. Sākotnējā terapija, ja tiek ieteikta hemolīze, ir jāietver:

  • Retikulocītu skaits
  • Laktāta dehidrogenāze
  • Frakcionēts bilirubīns
  • Haptoglobīns
  • Perifērais uztriepes ar megalocitozi
  • Vitamīns B-12 un folāts
  • Herpes simplex vīruss, HPV 19. tips un infekciozais mononukleoze

Hb

Decembris (atspoguļo EVH)

RCC

Decembris (atspoguļo EVH)

Hct

Decembris (atspoguļo EVH)

WCC

N - Inc

Plt

N - Inc

MCV

N - Inc (Mikrospherocitiem ir normāls tilpums)

MCH

N - Inc

Hemoglobinācija

Normohromisks

Anisocitozi

++ (polychromatic macrocytes)

Poikilocitoze

++ - +++ (Mikrospherocīti)

Nesaderīgās formas

Polikhromāze + - +++ (ja izteikti ir kodētas RBC)

Attēlveidošanas pētījumi: ja pacientiem papildus hemolīzes simptomiem parādās simptomi papildus sāpēm augšējā vēdera kvadrants, jāveic zarnu trakta ultraskaņa, lai izslēgtu holecistītu vai holelitiāzi.

Procedūras: ja tiek piedāvāta aplastiska krīze, jāveic turpmāks novērtējums un trombocītu skaits. Tam var būt nepieciešama kaulu smadzeņu biopsija un aspirācija, lai izvairītos no aplasijas vai megaloblastozes. Kaulu smadzeņu aspirāta iegūšana testēšanai ir reti nepieciešama, izņemot gadījumus, kad notiek aplastiska vai megaloblastiska krīze.

Histoloģiski konstatējumi: anēmija, retikulocitozs un sferocitoze uz perifēro asiņu asinsizplūdes pārbaudēm nodrošina spēcīgu pierādījumu, kas nepieciešams, lai noteiktu šāda veida anēmiju precīzu diagnozi. Autoimūno hemolītiskā anēmija var izraisīt arī sferocitozi, ko parasti var izslēgt ar negatīviem konstatējumiem tiešā antiglobulīna testā.

Medicīniskā aprūpe - splenektomija

Šī veida anēmijas ārstēšana ietver pirms splenektomijas aprūpi, splenektomiju un, pēc izvēles, pēc splenektomijas komplikācijām. Bērni ar smagu hiperbilirubinēmiju, ko izraisa šāda veida anēmija, ir pakļauti kernicterus riskam; šie zīdaiņi jāārstē ar fototerapiju un jāmaina asins pārliešana, kā klīniski norādīts.

Splenektomijas indikācijas

Splenektomijas indikācijas ne vienmēr ir skaidras. Pastāv šaubas, jo pacientiem ar smagāku anēmiju un šīs sferocitozes simptomiem un komplikācijām var būt daudz komplikāciju pēc splenektomijas. Līdzīgi splenektomiju var droši atlikt pacientiem ar vieglu nesarežģītu HS. Tāpat nav veikti labi pētījumi, kas būtu pamats klīniskiem spriedumiem pacientiem ar šo iedzimto sferocitozi

Splenektomija parasti ir ārstnieciska

Sarkano šūnu izdzīvošana ievērojami uzlabojas, bet ne normālā līmenī. Post-splenektomijas asiņu izmaiņas ietver paaugstinātu hemoglobīna līmeni, retikulocītu skaita samazināšanos un specifisku iekļaušanas orgānu un mērķa šūnu parādīšanos.
Ir iespējama kapsulētu organismu radīta letāla sepse. Šī komplikācija ir atzīta bērniem, kam veikta splenektomija.
Vienlaicīga holecistektomija pacientiem ar bilirubīna akmeņiem var novērst turpmākas komplikācijas.

Bilirubīna žultsakmeņi

Bilirubīna žultsakmeņi ir sastopami aptuveni 50% pacientu ar iedzimtu sferocitozi. Tos bieži novēro pacienti ar ļoti vieglām slimības formām. Profilaktiska laparoskopiska holecistektomija šajos gadījumos šķiet saprātīga. Šī procedūra palīdz novērst nozīmīgu zarnu trakta slimību, un daži pacienti ar vieglu HS palīdz izvairīties no splenektomijas nepieciešamības.
Splenektomija bērniem ar iedzimtu sferocitozi jāveic tikai tad, ja bērns ir vecāks par 6 gadiem.

Oral folate supplements

Pētījumi ir parādījuši, ka lielākā daļa bērnu attīstītajās valstīs patērē ievērojami augstākus par minimālajām ikdienas folātu bagātinātāju prasībām. Tomēr nav pārliecinošu pierādījumu, kas pamatotu vispārējo folātu piedevu iedzimtajā sferocitozē, un ir ticams, ka tas ir nepieciešams tikai bērniem ar smagu un vidēji smagu HS un visiem pacientiem grūtniecības laikā.

Dzelzs piedevas

Dzelzs papildinājumi atbalsta sarkano asins šūnu produkcijas palielināšanos, bet ilgstošos gadījumos, kad pacienti ir lietojuši papildu dzelzi vai saņēmuši daudz asiņu pārliešanas, dzelzs pārslodze var būt nozīmīga problēma, kas ir potenciāls kardiomiopātijas un aknu slimības cēlonis.

Secinājums

Iedzimtais sferocitoze ir visizplatītākā hemolītiskās anēmijas forma Ziemeļeiropā. Lielākā daļa bērnu, kuriem ir viegla slimības forma, var dzīvot normālā dzīvē, un tiem nav nepieciešama splenektomija. Splenektomija ir paredzēta tiem pacientiem ar smagiem gadījumiem vai tiem, kam ir simptomātisks žultsakmeņi.

#respond