Trisomija 18 | happilyeverafter-weddings.com

Trisomija 18

Papildu hromosoms ir letāls vairumam zīdaiņu, kas dzimuši ar šo stāvokli, un tas izraisa lielas fiziskas novirzes un smagu garīgu atpalicību. Tikai daži bērni, kas slimo ar šo slimību, izdzīvos ilgāk par gadu. Lai gan mēs nezinām, cik daudz bērnu mirs, mēs varētu teikt, ka tā ir problēma, kas mums būtu jāzina.

Par hromosomām

Ir 23 pāri cilvēka hromosomām, un Trisomy 18 vai Edwards sindroms ir papildu hromosomu ar 18 pāri. Tāpat kā Trisomy 21, kas pazīstams kā Down sindroms, Trisomy 18 ietekmē visas ķermeņa sistēmas un izraisa atšķirīgas sejas īpašības. Tiek lēsts, ka tas rodas 1 no 6000-8000 dzīviem dzimušajiem, kur diemžēl apmēram 95% embriju mirst pirms dzimšanas. Tāpēc faktiskā saslimšanas biežums var būt lielāks. No tiem, kas dzimuši, apmēram 80% ir sievietes, lai gan Trisomy 18 ietekmē visu etnisko piederību un abus dzimumus. Humāniem parasti ir 23 pāri hromosomām, un šīs hromosomas ir numurētas 1-22. 23. pāra sastāv no dzimuma hromosomām X un Y. Persona mantoja vienu 23 hromosomu komplektu no katra vecāka, tāpēc reizēm, olšūnas vai spermas šūnu veidošanās laikā notiek ģenētiska kļūda. Bērns, kas ieņemts ar šādu olu vai spermas šūnu, var mantot nepareizu hromosomu skaitu.
Kā jau jūs dzirdējāt, Edvardsa sindroma gadījumā bērns manto trīs, nevis divas, 18 hromosomas kopijas. Trisomija 18 notiek aptuveni vienā no 3000 jaundzimušajiem un meitenes ietekmē biežāk nekā zēni, kur sievietes ir vecākas par viņu agrīnās trīsdesmitajos gados ir lielāks risks ieņemt bērnu ar Trisomy 18, bet tas var notikt jaunākām sievietēm.

Trisomijas simptomi 18

Trešais 18 hromosomas eksemplārs izraisa daudzas novirzes, kur lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar Edvardsa sindromu, ir vāji un trausli, bieži nepietiekami svari. Galva ir neparasti maza, un galvas aizmugure ir izteikta, ausis ir nepareizi veidotas un zemas, un mutes un žokļu ir maza. Bērnam var būt arī plaušu lūpa vai šķelšanās aukslība, un bieži rokas tiek saspiesti dūrēs, un rādītājpirksts pārklājas ar pārējiem pirkstiem. Bērnam var būt klaipedispēks, un pirkstiem var būt arī lentes vai kausēti. Daudzās problēmas, kas saistītas ar iekšējiem orgāniem, var būt ar traucējumiem, kas bieži rodas plaušās un diafragmā, un sirds defekti un asinsvadu malformācijas ir izplatītas. Bērnam var būt arī nepareizi veidotas nieres un novirzes no uroģenitālās sistēmas.

Trisomy 18 smagi ietekmē visas organisma sistēmas organismā, tāpēc simptomi var būt dažādi. Simptomi var būt dažādas ķermeņa sistēmas, un tie ir raksturīgi katrai sistēmai.

  • Nervu sistēma un smadzenes: garīgā atpalicība un aizkavēta attīstība 100% personu, augsts muskuļu tonuss, krampji un fiziskas anomālijas, piemēram, smadzeņu defekti.
  • Galva un seja: mazā galva (mikrocefāli), mazas acis, plaši novietotas acis, epikantāļu krokas, mazas apakšējās žokas.
  • Sirds: iedzimtas sirds defekti 90% indivīdu, piemēram, sirds kambara defekts un vārstu defekti.
  • Kauli: smaga augšanas aizturi, saīsinātas rokas ar 2. un 5. pirkstiem pārējo pusē, kā arī citi roku un kāju defekti.
  • Ir bieži sastopami arī šo pacientu gremošanas trakta, urīnceļu un dzimumorgānu sindroms.

Diagnoze

Fiziskās patoloģijas norāda uz Edvardsa sindromu, bet galīgā diagnoze balstās uz kariotīpēšanu, kas saistīta ar mazuļa asiņu vai kaulu smadzenes zīmēšanu, lai veiktu hromosomu mikroskopisko pārbaudi. Izmantojot īpašus traipus un mikroskopu, tiek noteiktas atsevišķas hromosomas. Ir vērtīgi, ka varētu atklāt papildu 18 hromosomu klātbūtni. Tas ir ļoti labi, ko Trisomy 18 var atpazīt pirms dzimšanas. Ja grūtniece ir vecāka par 35 gadiem, ģimenes anamnēzē ir ģenētiskas patoloģijas, agrāk ir izveidojies bērns ar ģenētisku anomāliju vai ir piedzīvojis agrāk izgāšanos, viņai var veikt testus. Ir svarīgi noteikt, vai viņas bērnam ir ģenētiskās patoloģijas. Potenciālie testi ietver maternālo seruma analīzi vai skrīningu, ultrasonogrāfiju, amniocentēzi un horioloģisko vīļu paraugu ņemšanu atkarībā no sievietes un viņas ārsta lēmuma.

Lasīt vairāk: Dauna sindroms: pirmsdzemdību skrīnings grūtniecības laikā

Trisomijas ārstēšana 18

Diemžēl Edvardsa sindroms nav izārstēts. Tā kā Trisomy 18 bērniem bieži ir lielas fiziskas patoloģijas, ārstiem un vecākiem ir grūti izvēlēties ārstēšanu. Anomālijas zināmā mērā var ārstēt ar operāciju, taču ārkārtējas invazīvas procedūras var neatbilst zīdaiņa interesēm, jo ​​zīdaiņu dzīves ilgums parasti tiek noteikts dienās vai nedēļās. Medicīniskā terapija bieži sastāv no atbalsta aprūpes ar mērķi padarīt bērnu komfortablu, nevis pagarināt viņu dzīvi. Tāpēc mēs sakām, ka medicīniskā aprūpe personām ar Trisomy 18 ir atbalstāma.
Apstrāde koncentrējas uz uztura nodrošināšanu, infekciju ārstēšanu un sirds problēmu risināšanu. Pirmajos dzīves mēnešos grūtniecēm, kurām ir Trisomy 18, ir nepieciešama kvalificēta medicīniskā aprūpe sarežģītu medicīnisku problēmu dēļ. Sirds defektu un lielo infekciju dēļ zīdaiņiem ir 5% izdzīvošanas iespēja līdz viena gada vecumam. Laika gaitā sasniegtie sasniegumi medicīniskās aprūpes jomā nākotnē palīdzēs vairāk zīdaiņiem ar Trisomy 18 dzīvot bērnībā un ārpus tā.

Prognozes

Lielākā daļa bērnu, kuri dzimuši ar Trisomy 18, mirst savā pirmajā dzīves gadā, un vidējais dzīves ilgums ir mazāks par diviem mēnešiem 50% bērnu un 90-95% mirst pirms pirmās dzimšanas dienas. 5-10% bērnu, kas izdzīvo pirmajā gadā, ir smagi garīgi atpalikuši, un viņiem ir nepieciešams atbalsts staigāt, un viņu mācīšanās ir ierobežota. Verbālā saziņa ir ierobežota, taču viņi var iemācīties atpazīt un sadarboties ar citiem cilvēkiem. Ir arī svarīgi norādīt, ka nevar novērst Edvardsa sindromu vai Trisomy 18.

#respond