Dzīvo ar Gošē slimību | happilyeverafter-weddings.com

Dzīvo ar Gošē slimību

Gauchera slimība kā autosomāla recessīvi iedzimta ģenētiskā slimība ietekmē vielmaiņu, ja lipīdu (vai tauku) veidu, ko sauc par glikocerebrozīdu, nevar pareizi sadalīt. Parasti cilvēka ķermenis ražo fermentu, ko sauc par glikocerebrozidāzu, kas sadala un pārstrādā glikocerebrozīdu, kas ir daļa no šūnu membrānas. Rezultāti ir īpaši lipīdu veidošanās liesā, kaulu smadzenēs, aknās un nervu sistēmā, un tas traucē normālu darbību.

Gošē slimības veids

Ir trīs dažādi šīs slimības veidi, un katram ir savs unikāls simptomu diapazons. 1. veids ir visizplatītākā forma, un tā neietekmē nervu sistēmu un parādīšanās var notikt agrīnā dzīvē vai pieaugušā vecumā. Daudziem cilvēkiem ar 1. tipa simptomiem ir tik viegli, ka viņiem nekad nav nekādu problēmu. 2. un 3. tips rodas nervu sistēmā. 2. veids rada medicīniskas problēmas, sākot no bērna piedzimšanas, bet 3. veids progresē lēnāk. Šajos trijos veidos grūtāk klasificēt arī retāk.

Kādi ir simptomi?

Slimības simptomi būs atšķirīgi tiem, kuriem tas ir. Visbiežāk sastopamie klīniskie simptomi ir:

  • Kaulu sāpes, lūzumi un slimības
  • Zems sarkano asins šūnu skaits (anēmija)
  • Paaugstināta aknu un liesa
  • Viegls asinsizplūdums, ko izraisa zems trombocītu līmenis
  • Sirds, elpošanas un nervu sistēmas problēmas

2. un 3. tipa simptomi ir tie paši, kas raksturo 1.tipa, taču ir arī citi jautājumi, kas saistīti ar acīm, krampjiem un smadzeņu bojājumiem. Tie, kas tiek diagnosticēti ar Gošē 2. tipa, parasti neizdzīvos agrāk nekā otrajā dzimšanas dienā. Daži ir ar 2. tipa palīdzību, kas mirst bērnībā, bieži vien ar smagām ādas problēmām un šķidruma uzkrāšanos. Cilvēkiem ar 3. tipa stāvokli parasti attīstās simptomi pirms 2 gadu vecuma, taču bieži slimība progresē lēnāk un smadzeņu attīstības pakāpe nav neparedzama.

Kā tas tiek diagnosticēts?

Gošē slimības diagnostika balstās uz klīniskiem simptomiem un laboratorijas testiem. Slimība ir aizdomas cilvēkiem ar zemu sarkano asins šūnu skaitu, vieglu asiņošanu, zilumu veidošanos, nervu sistēmas problēmām, kaulu problēmām un aknu un liesas palielināšanos.

Ārsts pasūtīs asins analīzi, lai noteiktu fermenta glikocerebrozidāzes līmeni. Cilvēkiem, kuriem ir slimība, šī ferments būs ļoti zems. Otra veida laboratorijas testi ietver GBA gēna DNS paraugu analīzi visbiežāk sastopamajām mutāciju formām. Gan enzīmu un DNS testus var veikt ar zīdaiņiem pirms dzimšanas. Tomēr kaulu smadzeņu pārbaude var nebūt pietiekama, lai noteiktu galīgo diagnozi.

READ autoimūna hemolītiskā anēmija: autoimūno slimība, kas var sabojāt jūsu sirds

Ja īpaša ģenētiskā mutācija, kas izraisa Gošē, ir pazīstama ģimenē, var veikt DNS pārbaudi, lai precīzi identificētu, kas ir pārvadātāji. Tomēr bieži vien nav iespējams paredzēt personas klīnikas kursu, kas balstīts tikai uz DNS testēšanu.

Kā tiek iegūta Gošē slimība?

Autosomu recesīvā ģenētiskā slimība nozīmē, ka abiem bērna vecākiem ir jābūt gēna nesējiem, lai pārnestu Gošē slimību. Lai gan tas var ietekmēt ikvienu, tas ir visvairāk izplatīts ebreju izcelsmes valstīs. Tas ir visizplatītākais no visiem iedzimtiem ebreju retajiem ģenētiskajiem traucējumiem, aptuveni 1 no 450 cilvēkiem ir Gošē un 1 no 10 ir gēna nesēji.

#respond