Turnera sindroms | happilyeverafter-weddings.com

Turnera sindroms

Indivīdiem ar šo traucējumu ir sievietes fenotips vai sievietes fiziskās izpausmes, reproduktīvās funkcijas traucējumi, kā arī vairākas citas klīniskas slimības izpausmes.

Saslimstība

Tērnera sindroms ir visbiežāk sastopamā dzimuma hromosomu novirze no sieviešu dzimuma. Šī traucējuma sastopamība jaundzimušajiem ir aptuveni 1 no 2500. Tomēr apmēram 10% spontāni pārtraukta augļa ir šī slimība, un sastopamība ir novērtēta kā 0, 8% zygotes, padarot to par visbiežāk sastopamajiem hromosomu traucējumiem, kas ietekmē cilvēkus. Gandrīz pusei no Tērnera sindroma sievietēm ir X hromosomu monosomija (45, X). Apmēram 2/3 gadījumos ar 45, X kariotipu viena X hromosoma ir māšu izcelsmes. Vismaz diviem X-saistītajiem gēniem, par kuriem zināms, ka cilvēkam inaktivācija netiek veikta, pelēm tiek veikta inaktivācija.

shutterstock-turner_s-syndrome.jpg

Iespējamie iemesli

Cilvēkiem ir 46 pāri hromosomām ar divām dzimuma hromosomām, kas nosaka dzimumu. Pārējie 44 hromosomi diktē citus faktorus. Sievietei ir divas X hromosomas. Tomēr sievietēm ar Turner sindromu viena no šīm hromosomām nav vai nav novērota. Trūkstošie gēni izraisa ar šo stāvokli saistīto anomāliju un simptomu klāstu.

Sieviešu fenotips

Kā minēts iepriekš, šo raksturīgo stāvokli izraisa Y hromosomas trūkums.

Ir pierādīts, ka pacientiem ar Turner sindromu var būt:
  • īsa kakla ar aploksnes izskatu
  • zems matu līnija kakla aizmugurē
  • zemas austiņas
  • pietūkušas vai pūtīgas rokas un kājas dzimšanas brīdī
  • mīksti nagi, kas pagriežas uz augšu galos, kad tie ir vecāki
  • vairākas pigmentētas nevi (krāsas plankumi uz ādas)
  • limfas sistēmas šķēršļi augļa attīstības laikā

Īss augums

Vairumā gadījumu svara un dzimuma augstums ir zemāks par normālajām vērtībām. Samazināts augšanas ātrums parasti tiek novērots tieši pirms pusaudžiem. Daudzus indivīdus ar Turner sindromu ārstē ar rekombinanto cilvēka augšanas hormonu, lai atvieglotu mazu augumu, un šī metode ir parādījusi lielu potenciālu.

Seksuālais infantilisms

Šo pazīmi izraisa rudimentāri olnīcas. Seksuālie kanāli un ārējās dzimumorgānu struktūras parādās normālām sievietēm, taču ir ļoti nenobriedušas. Pārbaudot dzimšanas brīdī, gonādos ir garas, gaišas audu līnijas, kurām nav primordialu folikulu. Grūtniecības sākumā gonādi parādās normāli un satur primārās cilmes šūnas, bet pēc trešā mēneša skaitļi smagi samazinājušies un lielākajā daļā gadījumu pēc dzimšanas olšūnas nepastāv.

Dažādas somatiskās patoloģijas

Bieži novērotās novirzes ir:
  • Iedzimta sirds slimība, ieskaitot sirds vārstuļu patoloģijas un aortas sašaurināšanos
  • Hipotireoze, pateicoties neatbilstošai vairogdziedzera hormonu sekrēcijai
  • Skeleta patoloģijas, kas izraisa kauliņu, skoliozes un hronisku ceļu sāpju novirzes

Nieru problēmas

Nieru problēmas rodas apmēram 1/3 no Turner's personām. Šīs problēmas var veicināt paaugstinātu asinsspiedienu.

Ir ziņots par trīs veidu nieru darbības traucējumiem:
  1. divas atšķirīgas, pupu formas struktūras vietā viena nāri no pakavs
  2. anormāla urīna savākšanas sistēma
  3. anormāla asins piegāde nierēm

Osteoporoze

Turners pacientiem ir augsts osteoporozes biežums. Tas ir stāvoklis, kam raksturīgi plāni vai vāji kauli, kas var izraisīt auguma zudumu, mugurkaula izliekumu un palielinātu kaulu lūzumu. Galvenais osteoporozes cēlonis cilvēkiem ar Turner šķiet nepietiekams cirkulējošais estrogēns organismā.

Izlūkošana

Parastais intelekts ir raksturīga indivīdiem ar Turner sindromu, bet lielākajai daļai ir kāda veida mācīšanās traucējumi, kas bieži vien ietver vizuālās un telpiskās prasmes.

Klīniskās novirzes un aptuvenā sastopamība

Īss stāsts

100%

Olnīcu mazspēja

90%

Puffas rokas un kājas

80%

Plašs krūtīs

80%

Zema aizmugurējā matu līnija

80%

Neparasta forma un ausu rotācija

80%

Maza apakšējā žokļa līnija

70%

Iekšējās kantāles krokas

70%

Ierīces nedaudz izrādījās elkoņos

70%

Mīkstie augšstilbi naglas

70%

Nieru anomālijas

60%

Saīsināts 4. cipars

50%

Webbed kakla

50%

Pigmentēts nevi (mazie brūni moli)

50%

Sirds anomālijas

50%

Dzirdes zaudēšana

50%

Šaurs, augsti izliekts aukslojums

40%

Priekšlaicīga menopauzes problēma

Tā kā X hromosomi diktē sieviešu fiziskās īpašības, trūkstošos gēnus traucē seksuālajai attīstībai. Sliktākā iespējamā komplikācija ir neauglība, ko izraisa olnīcu nepareiza augšana. Lielākajai daļai pacientu šajā brīdī tiek pārvarēta priekšlaicīga menopauze. Var būt dažas olšūnas, kas atrodas dzimšanas brīdī, bet tās drīz pēc tam izzudīs. Diemžēl tikai apmēram 5 līdz 10 procenti meiteņu ar Turneres sindromu protētiski menstruē; viss pārējais ir nepieciešama hormonu aizstājterapija.

Prenatāla diagnoze

Turnera sindroms parasti tiek diagnosticēts prenatāli. Sievietēm bieži vien arī citu iemeslu dēļ tiek veikta amniocentēzes vai horeionālas ādas paraugu ņemšana. Uzlabots mātes vecums pati par sevi nav riska faktors šai slimībai.

Ultrasonogrāfija

Ultrasonogrāfija ir viens ļoti vērtīgs līdzeklis, lai noteiktu augļus ar Turnera sindromu.

Tipiski atklājumi ir šādi:
  • sabiezēts kakls
  • rokas un kāju tūska
  • nieru vai kreisās puses sirdsdarbības traucējumi
Citi testi
  • Klīniskā vēsture
  • Fiziskā pārbaude
  • Psiholoģiskais un izglītības novērtējums
  • Asins analīzes un hromosomu analīze
  • Ģenētiskie testi

Ārstēšanas iespējas

Turnera sindroms ir mūža stāvoklis, taču ir daudz ārstēšanas iespēju, kas var palīdzēt skartām sievietēm sasniegt savu potenciālu visos dzīves aspektos. Ārstēšanas mērķis ir novērst fiziskus defektus un palīdzēt sasniegt pubertāti.

Visbiežāk sastopamie ārstēšanas veidi ir:
  • Hormonu aizstājterapija, lai paātrinātu vai izraisītu menstruāciju un sekundāro seksuālo īpašību attīstību, piemēram, krūtis
  • Operācija, lai novērstu iespējamos esošos sirds defektus
  • Augšanas hormona terapija, lai palielinātu augumu
  • Regulāra uzraudzība, lai pārbaudītu hormonu līmeni
  • Regulāri kontrole un pamata slimību ārstēšana
  • Ārstēšana komplikāciju, piemēram, paaugstināta asinsspiediena ārstēšanai
  • Atbalstītā reprodukcija

Turnera sindroma medicīniskās sekas

Sirds un asinsvadu problēmas: Pētījumi liecina par ievērojami lielāku nāvi no asinsrites sistēmas slimībām nekā gaidīts. Gandrīz puse no tiem ir saistīta ar iedzimtu sirds slimību. Kardiovaskulārās anomālijas ir nopietnas bažas, jo tas ir visbiežākais nāves cēlonis pieaugušajiem ar Turneres sindromu.

Vairogdziedzera problēmas: apmēram 1/3 indivīdu ar Turner sindromu ir vairogdziedzera slimība, visbiežāk hipotireoze.

Šī stāvokļa simptomi ir šādi:
  • samazināta enerģija
  • sausa āda
  • aukstā neiecietība
  • slikta izaugsme
  • liekais svars
Vairumā gadījumu šo traucējumu izraisa imūnās sistēmas uzbrukums vairogdziedzerim. Šis tireoidīta veids ir pazīstams arī kā Hashimoto tireoidīts. Lai arī nav zināms, kāpēc ar Tireņa sindromu rodas augsts biežums vairogdziedzera slimībām, stāvokli var viegli ārstēt ar vairogdziedzera hormonu piedevām.

II tipa diabēts

II tipa diabēts, kas pazīstams arī kā insulīns rezistentīgs diabēts, cilvēkiem ar Turneres sindromu ir augsts. Pacientiem, kas cieš no šī sindroma, ir divreiz lielāks risks šīs slimības attīstībai. Diemžēl paaugstināta cukura diabēta riska iemesls nav zināms. II tipa cukura diabētu var kontrolēt, rūpīgi kontrolējot asins cukura līmeni, diētu, fizisko aktivitāti un zāles.
#respond