Kad ēšanas proteīns ir nāvējošs - fenilketonūrija | happilyeverafter-weddings.com

Kad ēšanas proteīns ir nāvējošs - fenilketonūrija

Zināms arī kā PKU, fenilketonūrija ir iedzimta slimība, kas reti sastopama un ko ārsti bieži uzņem ar dzemdībām. Šis traucējums izraisa aminoskābes, fenilalanīna palielināšanos ķermenī, jo defekts rodas gēnā, kas palīdz radīt fermentu, kas parasti iznīcina šo aminoskābi. Fenilalanīns parasti ir atrodams pārtikas produktos, kuros ir olbaltumvielas, un kāda persona ar PKU lieto šo pārtiku, var rasties nopietnas medicīniskas komplikācijas.

Pazīmes un simptomi

Kad bērns pirmo reizi piedzimst, parasti nav simptomu vai pazīmju. Daudzas valstis šobrīd izmēģina mazuļus tūlīt pēc dzemdībām, lai noteiktu PKU klātbūtni. Ja rodas simptomi, tie var būt no vieglas līdz smagas. Tie var ietvert:

  • Aizkavēta attīstība
  • Intelektuālā invaliditāte
  • Psihiskie traucējumi
  • Uzvedības problēmas
  • Sociālās un emocionālās problēmas
  • Krampji un citas neiroloģiskas problēmas
  • Vāji kauli
  • Hiperaktivitāte
  • Ekzēma un izsitumi
  • Neparasts elpas smakas
  • Musty smarž uz ādas un urīnā
  • Zilas acis un taisna āda
  • Mikrocefāli
Klasiskā PKU ir nosaukums, kas tiek dots šī traucējuma smagākajai formai, kur var rasties nopietnākas komplikācijas. Tiem, kam ir maigākas formas, joprojām pastāv smadzeņu bojājumu risks, ja netiek ievērots stingrs bez proteīnu saturošs uzturs, lai arī to bojāts enzīms joprojām var funkcionēt zināmā mērā.

Ģenētiskais risks

PKU ir tikai ģenētiska, un abiem vecākiem ir jābūt ar defektīvu gēnu, lai to varētu nodot tālāk. Cilvēki var būt gēna nesēji, attīstot traucējumus, tāpēc ir grūti izmēģināt un prognozēt, vai bērns piedzimst ar PKU. Ja tikai viens no vecākiem ir gēns, traucējums bērnam attīstīsies, bet bērns varētu kļūt par nesēju.

PKU un grūtniecība

Veselības risks ir lielāks grūtniecēm ar PKU, īpaši, ja tās neizmanto īpašu diētu. Ja fenilalanīna līmenis grūtniecības laikā palielinās, pastāv iespēja, ka sieviete iznāks vai radīs nopietnu kaitējumu nedzimušam bērnam. Tas attiecas arī uz sievietēm, kurām ir tikai viegla PKU.

Lai gan mātes ar PKU mazuļa risks pārmantot šo traucējumu, pastāv risks, ka pēc dzemdībām var rasties nopietnas komplikācijas un sekas, kas ir gandrīz tādas pašas kā PKU. Tie ietver:

  • Aizkavēta attīstība
  • Intelektuālā invaliditāte
  • Mikrocefāli
  • Sirds defekti
  • Zems dzimšanas svars
  • Uzvedības problēmas

READ pārtikas alerģiju, kas saistīta ar pesticīdiem krāna ūdenī

Daudziem no šiem bērniem bieži vien ir nepieciešams pavadīt laiku intensīvās terapijas nodaļās pēc viņu dzimšanas. Tādēļ grūtniecēm ar PKU ir ļoti svarīgi grūtniecības laikā stingri ievērot īpašo uzturu, lai aizsargātu sevi un savu mazuli. Veselības aprūpes speciālista regulāra uzraudzība un pārbaude grūtniecības laikā ir arī būtiska. Jo mazāka kļūst māte, jo lielāks risks bērnam.

#respond