Cistiskā fibroze: cēloņi un riska faktori | happilyeverafter-weddings.com

Cistiskā fibroze: cēloņi un riska faktori

Ārsti var diagnosticēt cilvēkus ar cistisko fibrozi pirms dzimšanas ar ģenētisko testēšanu. Slimību var diagnosticēt arī agrīnā bērnībā ar sviedru pārbaudi. Šajā vecumā būtiski simptomi ir augšanas problēmas vai biežas infekcijas, jo īpaši plaušu infekcija. Tas ir ļoti nopietns stāvoklis, tādēļ ir svarīgi zināt to cēloņus un riska faktorus.

Vairāk par cistisko fibrozi

Kad cistiskā fibroze attīstās, bieži plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija, bieži izraisa elpošanas problēmas, plaušu bojājumus, ilgstošus antibiotiku kursus un elpošanas mazspēju. Pēc brīža šim stāvoklim būs nepieciešams ventilatora atbalsts. CF arī var izraisīt biežas sinusa infekcijas, cukura diabētu, grūtības gremošanu, kā arī neauglību. Pašlaik lielākā daļa indivīdu ar cistisko fibrozi mirst jauni, daudzi no viņiem 20 un 30 gadu vecumā. Visbiežākais nāves cēlonis ir plaušu mazspēja.

Cistiskās fibrozes cēloņi

Cistisko fibrozi izraisa mutācija gēnā, ko sauc par cistiskās fibrozes trans-membrānas vadītspējas regulatoru (CFTR). Šis gēns palīdz veidot sviedru, gremošanas sulas un gļotas. Lielākajai daļai cilvēku bez CF ir divas CFTR gēna kopijas. Tomēr mums ir nepieciešams tikai viens gēns, lai novērstu cistisko fibrozi. Tāpēc CF attīstās, kad nē gēna darbojas normāli. Tādēļ CFTR gēns ir recesīvs gēns un, tā kā vīriešiem un sievietēm var attīstīties cistiskā fibroze, CF ir autosomāla recesīvā slimība. Slimības nosaukums ir no raksturīgas rētas vai fibrozes un cistu veidošanās aizkuņģa dziedzerī. Šī bija pirmā problēma, ko izraisīja cistiskā fibroze, kas tika atzīta 1930. gados.

Cistiskā fibroze visbiežāk sastopama starp kaukāziešiem un ashkenazu ebrejiem. Četriem procentiem Eiropas izcelsmes iedzīvotāju ir viens gēns cistiskās fibrozes ārstēšanai. Aptuveni 30 000 amerikāņu ir šī slimība, tādēļ tā ir viena no visbiežāk sastopamajām mirstīgajām mirstīgajām slimībām pasaulē.
Cistiskā fibroze pašlaik nav izārstēt, lai gan plaušu slimību terapija paredz antibiotiku, bronhodilatatoru, fizioterapijas, neinfūzijas šķīduma un medikamentu lietošanu, lai palīdzētu sadalīt gļotas. Dažos gadījumos var būt nepieciešama plaušu transplantācija vai kombinētā plaušu un aizkuņģa dziedzera transplantācija. Diabēta terapija ir insulīns, un sinusa infekcijām ir nepieciešamas antibiotikas un operācija. Problēmas ar gremošanu varētu atrisināt, aizstājot trūkstošos gremošanas fermentus, papildinot slikti uzsūcošos vitamīnus un palielinot porciju lielumu.

Simptomi un cistiskās fibrozes pazīmes

Cistiskās fibrozes simptomi ir atkarīgi no indivīda vecuma, iepriekšējas terapijas un infekcijas veida, kāds cilvēkam bijis agrāk. Cistiskā fibroze ietekmē visu ķermeni un ietekmē pamatprocesus, kas saistīti ar augšanu, elpošanu, gremošanu un pavairošanu. Jaundzimušā periodā var parādīties slikta ķermeņa masas palielināšanās un zarnu aizsprostojums. Šo problēmu visbiežāk izraisa bieza izkārnījumi. Citi CF simptomi izpaužas bērnībā un agrīnā vecumā, atkarībā no gadījuma. Šīs problēmas ietver ilgstošas ​​izaugsmes problēmas, plaušu slimību rašanos un pieaugošas grūtības ar nepietiekamu vitamīnu un barības vielu uzsūkšanos. Turklāt grūtības ar auglību var rasties, ja reprodukcijas nepieciešamība notiek vēlāk dzīvē.

Zīdaiņiem un zīdaiņiem KF simptomi ir noturīgi caureja, apjomīgi, nepatīkami smaržojoši un taukaini izkārnījumi, gaiši izkārnījumi un bieža sēkšana vai pneimonija. Citas bieži sastopamas problēmas ir hroniska klepus ar biezu gļotu, sāļu garšu ādu, sliktu augšanu, zarnu aizsprostojumu un vēdera pietūkumu. Zīdaiņi var arī piedzīvot gāzēšanu, vemšanu un dehidratāciju.

Bērniem simptomi ir biežas elpošanas infekcijas, drudzis, klepus, apgrūtināta elpošana, sāpes vēderā un diskomforts, kā arī gāzē. Biežas pazīmes ir ātra elpošana, nātrēdu degšana, slikta apetīte, nepietiekams uzturs, slikta augšana un muca-hestiks izskats. Cistiskā fibroze var izraisīt arī citas medicīniskas problēmas, tādas kā sinusīts (deguna deguna iekaisums), deguna polipi, klupšana vai noapaļošana, kā arī pirkstu un kāju palielināšana. Problēmas varētu būt pneimotorakss vai plaušu audu plīsums un gaisa slazdošana starp plaušu un krūškurvja sieniņu, asiņu klepus, sirds labās puses paplašināšanās, taisnās zarnas izvirdums caur iekaisuma vēderu, aknu, aizkuņģa dziedzera un žultspūšļa problēmas.

Cilvēka cistiskās fibrozes laikā vēlāk dzīvē biežāk novērojama novēlota pubertātes un reproduktīvās patoloģijas, it īpaši vīriešu sterilitāte. Patiesībā vairāk nekā 90 procenti vīriešu ar cistisko fibrozi ir sterili.

Cistiskās fibrozes diagnostika

Diagnozi var sasniegt dažādos veidos. Aptuveni desmit procenti cistiskās fibrozes gadījumu tiek diagnosticēti neilgi pēc dzemdībām, veicot asins analīzes kā daļu no jaundzimušo skrīninga programmām. Šīs programmas meklē paaugstinātu fermenta tripsīna daudzumu. Tomēr lielākā daļa valstu un valstis parasti neizlasa cistisko fibrozi. Tādēļ lielākā daļa cilvēku konstatē, ka viņiem ir cistiskā fibroze pēc tam, kad simptomi liek novērtēt šo slimību.
Visbiežāk lietotais cistiskās fibrozes izmēģinājuma veids ir sviedri. Sviedru testēšana ietver tādu zāļu lietošanu, kas stimulē svīšanu vienam elektroda elektrodzinējam, elektrisko strāvu darbinot ar atsevišķu elektrodu uz ādas. Šis process, ko sauc par iontoforēzi, izraisa svīšanu. Pēc tam sviedri tiek savākti uz filtrpapīra un tiek analizēti. Ārsts meklēs neparastus nātrija un hlorīda daudzumus, jo tas ir tas, ko cilvēkiem ar cistisko fibrozi izstaro sviedri. Cistiskā fibrozes diagnostika arī var palīdzēt tieši noteikt mutācijas CFTR gēnā.

Cistiskās fibrozes riska faktori

1989. gadā pētnieki atklāja, ka defekts gēns, kas izraisa CF, izraisa olbaltumvielu, kas izraisa CF simptomus. CFTR gēns ir šūnu iekšpusē, kas nostiprina dziedzerus elpošanas ceļos, kā arī tievo zarnu, aizkuņģa dziedzera un sviedru dziedzeros. CFTR pārvietojas uz šūnas virsmu, kur tā kontrolē sāls plūsmu šūnā un ārpus tās. Cistiskā fibroze CFTR proteīns ir novirzes tādā veidā, kas neļauj sasniegt šūnas virsmu. Bez šī plūstošā procesa sāli satver šūnas. Ķermeņa organisms cenšas kompensēt, pārprodukējot ķermeņa sekrēcijas, piemēram, ūdeni, sviedrus un gļotas, bet pēc tam šīs sekrēcijas organismā veidojas, lai radītu cistiskās fibrozes simptomus.

Lasīt vairāk: Atvainojamo lietu valsts par plaušu vēzi

Cistiskās fibrozes ārstēšana

Agrīna KF diagnostika un visaptverošs ārstēšanas plāns var uzlabot gan izdzīvošanas iespējas, gan šo pacientu dzīves kvalitāti. Speciālās klīnikas cistikai Fibroze var būt noderīga, un jūs varat atrast tos daudzās kopienās. Tomēr nav ārstēšanas, lai pilnībā izārstētu cistisko fibrozi. Ārstēšanas mērķis ir novērst un ārstēt plaušu infekcijas. Tās mērķis ir arī uzturēt elpceļu un plaušas pēc iespējas skaidrākus un uzlabot uztura stāvokli. Cistiskās fibrozes ārstēšanai ir bērnības imunizācija, fermentu tabletes ar ēdienreizēm, lai uzlabotu barības vielu gremošanu un uzsūkšanos, insulīna šāvienu gadījumā, ja aizkuņģa dziedzeris pārtrauc to ražošanu, un augsta kaloriju diētas, ko plānojis reģistrēts dietologs.

Pacients arī saņem barības piedevas, tai skaitā taukos šķīstošos vitamīnus, lai uzlabotu stāvokli, ko izraisa cistiskā fibroze. Krūškurvja perkusija un pozuālais drenāža var palīdzēt notīrīt gļotas no elpceļiem. Ir daži medikamenti, kas attīra elpceļus. Visvērtīgākās zāles ir teofilīns (kas reti sastopams), bronhodilatatori, steroīdu inhalatori, DNase, acetilcisteīns un nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi. Pētījumi liecina, ka ibuprofēna sāpju mazināšanai var palēnināties plaušu pasliktināšanās dažiem bērniem ar cistisko fibrozi. Rezultāti bija dramatiskāki bērniem no 5 līdz 13 gadu vecumam.
Pacients arī dzer daudz šķidrumu, jo īpaši karstā laikā vai slikti. Dažos gadījumos var būt nepieciešama operācija, lai ārstētu zarnu šķēršļus. Slimības progresēšana var būt nepieciešama skābekļa terapija sakarā ar plaušu mazspēju, kas var attīstīties ar cistisko fibrozi. Mūsdienās ir iespējama plaušu un aknu transplantācija, kas var uzlabot izdzīvošanas iespējas. Galu galā pētnieki pēta gēnu terapiju, lai palēninātu KF progresēšanu, vai pat to izārstēt, taču joprojām nav vērā ņemams rezultāts.

Grūtniecēm ārsti var pārbaudīt augļa apkārtnē esošo augļa šķidrumu. Šim šķidrumam var veikt dažus augļa zarnu enzīmu testus. Izmantojot procedūru, kas tiek dēvēta par amniocentēzi, no amnija kausa tiks izņemts amnija šķidruma paraugs. Tas ir aizsargpārklājums ap augli, kurš tiek analizēts. Fetē ar cistisko fibrozi, fermenti būs lielāki nekā parasti. Jaundzimušajiem, ir pieejams tests, ko sauc par imūnreaktīvu tripsinogēna testu vai IRT.

#respond