Acu albumisma simptomi un ārstēšana | happilyeverafter-weddings.com

Acu albumisma simptomi un ārstēšana

Kādas ir dažādas albīnismu formas?

Visbiežāk pazīstamā albīnismu forma ir okulokāņu albīnisms, kuras vissmagākā forma tiek saukta par I tipa olnīcu albuminismu. Pacienti, kas cieš no šī stāvokļa, pilnīgi nespēj ražot eumelanīnu, tāpēc tiem ir ļoti balta vai rozā āda, balti mati un sarkanas acis neatkarīgi no etniskās piederības. Šis stāvoklis ir saistīts ar gēna, kas kodē fermentu tirozināzi, defektu. Tirozināze katalizē pēdējo eumelanīna sintēzes soli.

man-glasses-b-w.jpg


Oculocutaneous Albinism Type II, ir saistīts ar defektu gēnu, kas regulē tirozināzes ražošanu, ko sauc par OCA2. Atkarībā no tā atlikušās aktivitātes pacients ar Oculocutaneous Albinism Type II var parādīties kā I tipa pacienti pilnīgi bez pigmenta, vai tiem var būt viegli krāsas āda un mati. Moli var būt arī pigmenti, un acu krāsa svārstās no sarkanas līdz zilai un lazda. Abām albīnismu formām ir raksturīgas redzes problēmas.

Pacientiem ir ievērojami samazināta asiņošana, bieži vien ir krusteniski (simptoms, ko sauc par strabismu), ir refrakcijas kļūda un astigmatisms, nevēlamā acu kustība, ko sauc par nistagmu, un paaugstināta jutība pret gaismu un mirdzumu, ko sauc par fotofobiju.

Atšķirībā no šiem diviem albīnismu veidiem, kas ietekmē ādu, matus un acis, acu albumīnisms ietekmē galvenokārt acis. Pacientiem ar okulīna albīnismu var būt ādas un matu krāsa, kas ir gaišāki nekā to etniskās izcelsmes vidējais rādītājs, bet tas parasti ir normālā diapazonā.

Acu albumīnisms ir ar X saistīta iedzimta slimība, kas nozīmē, ka lielākā daļa mātīšu, kuriem ir defekts gēns, nezina, ka viņiem ir šis ģenētiskais defekts, jo viņiem ir funkcionējošs gēna eksemplārs pārējos X-hromosomās, un tāpēc tiem ir maz vai nav simptomu . Tomēr 50-80% sieviešu nesēju ir redzes tīklenes pigmentācija, ko var noteikt acs izmeklēšanā. Sievietes pārvadātājiem var būt arī depigētas zonas ādā, taču viņiem nekad nav citu acu simptomu, piemēram, makulas hipoplāzijas un varavīksnenes staru radzenes.

Vīriešiem ir tikai viena X-hromosoma. Tādēļ tie attīstīs slimību, ja tie ir mantojuši X-hromosomu ar defektīvo gēna versiju.

Kādi ir acsalibinisma simptomi?

Acu krāsa šķiet normāla pacientiem ar acu albumīnismu no pirmā acu uzmetiena. Tomēr, pēc speciālista tālākas izmeklēšanas, varavīksnene var izgaismot gaismu. To sauc par varavīksnes transiluminācija. Veseliem cilvēkiem, neatkarīgi no acu krāsas, varavīksnenes epitēlijs satur tumšu eumelanīna slāni, padarot varavīksniņu nekoncentrējamu.

Acu alumīnija pacientiem acs dibens, kas ir acs ābola aizmugurējās daļas iekšējā puse, ir blondīns vai pārāk gaišs. Vissmagākais defekts ir fovea centralis, mazā daļa no tīklenes, kas ir atbildīga par redzes centrālās daļas asumu. Fovea nav pilnīgi attīstīta pacientiem ar acu albumīniem. Tas pats attiecas arī uz pacientiem ar citiem albīnismu veidiem, piemēram, I vai II tipa okulokultāna albumīnismu.

Zinātnieki uzskata, ka normāls pigments ir vajadzīgs acī, lai pareizi attīstītu fovea laikā attīstību bērna dzemdē. Alvinismā novērotā fovea malformācija tiek saukta par makulas hipoplāziju. Vēl viena kļūda, kas atrodama dažādās albīnismu formās, ieskaitot acu albīnismu, ir tā, ka acs nervi, kas veselā cilvēkā savieno ar to pašu pusi smadzenes un otru pusi vienādās daļās, pāriet uz otru smadzeņu pusi uz daudz lielāks nekā parasti.

Āda tiek ietekmēta arī cilvēkiem ar okulisku albīnismu. Āda šūnas izraisa palielinātas granulas ar pigmentu, ko sauc par makromelanozām. Tomēr tas var būt redzams tikai ar mikroskopu. Cilvēkiem ar okulīna albīnismu āda ir jutīgāka pret sauli un citiem UV starojuma avotiem.

Lasīt vairāk: Acu migrēna: acu migrēnas vai oftalmoloģiskā migrēna

Kā tiek ārstēts acu alinisms?

Aknu albinīma ārstēšana ir simptomātiska. Tas nozīmē, ka ārstēšana ir vērsta nevis uz cēloņiem, bet gan uz simptomiem, jo ​​cēlonis ir ģenētisks defekts, kas agrīnā acu attīstībā noved pie malformācijām pirms dzimšanas. Ārstēšana sastāv no regulāriem acu eksāmeniem, koriģējošām lēcām refrakcijas traucējumiem un astigmatismu un šķielēšanas ārstēšanai, jo tas var novest pie tālākas redzes zuduma, ja to neārstē. Korekcijas lēcas var būt brilles vai kontaktlēcas.

Sarežģītākos gadījumos brilles ar nelieliem teleskopiem, kas piestiprināti pie lēcām vai rokas tāliem, var uzlabot rezultātus. Ja redzes lauki acīs šķērso (strabismus), smadzenes saņem dubultzīmi. Lai varētu interpretēt šo attēlu, smadzenes ignorē informāciju no vienas acīm. Tas var izraisīt pastāvīgu redzes zudumu šajā acī. Tādēļ, lai saglabātu redzi abās acīs, ir ļoti svarīgi, lai agrīna šprēmijas ārstēšana ar acu pilieniem, plāksteriem vai koriģējošām acu operācijām. Svarīga ir arī terapija, lai atvieglotu un stimulētu redzes attīstību zīdaiņiem un maziem bērniem. Ādas aizsardzība pret Saules un citu UV starojuma avotu kaitīgo iedarbību, cik vien iespējams paliekot no saules, āda, kas ir pārklājusi ar vieglu apģērbu un pielieto sauļošanās gredzenu ar augstu saules aizsardzības faktoru, var palīdzēt izvairīties no pastāvīgiem bojājumiem āda.

#respond