Progērija vai mirstība par priekšlaicīgu novecošanu | happilyeverafter-weddings.com

Progērija vai mirstība par priekšlaicīgu novecošanu

Progērija vai Hutchinsona-Gilforda progērijas sindroms ir ļoti reti sastopama ģenētiska slimība, kurā slimie bērni attīstās 8-10 reizes ātrāk nekā parasti, izraisot priekšlaicīgu šūnu novecošanos un vecāku cilvēku raksturīgās fiziskās īpašības. Progēriju pirmo reizi aprakstīja 1886. gadā Džonatans Hutchinsons, vēlāk - 1897.gadā Hastings Gilford, piešķirot tam nosaukumu Hutchinson-Gilford sindroms. Pati vārds "progeria" ir iegūts no grieķu vārdiem "pro", kas nozīmē "priekšlaicīgi", "pirms" un "geria", kas ir bieži lietots prefikss "vecumam".

progeria-vai-noslēpums-of-priekšlaicīgs-ag Koplietot šo attēlu ar saviem draugiem: E-pasts Embed


Kopīgošanas lodziņš parādīsies šeit.

Progērijas izpratne

Saskaņā ar pētījumu, kas veikts Nīderlandē, tiek uzskatīts, ka progēri ir izplatīta 1 no katriem 4 miljoniem bērnu. Globālā mērogā pašlaik ir zināmi un, iespējams, 150 nezināmi gadījumi (bet, iespējams, slimības raksturīgo fizisko īpašību dēļ) ir aptuveni 100 zināmi progresijas gadījumi. 2011. gada septembrī tika ziņots par pirmo gadījumu ar melnu bērnu ar progresiju (Dienvidāfrika). Viņa dzimusi 1999.gadā un šobrīd dzīvo, viņas stāvokli uzrauga Progērijas pētījumu fonds bērnu slimnīcā Bostonā.

Kāds ir šī noslēpumaina traucējuma cēlonis?

Pirms 20. gs. Maz zināms par progēriju, it īpaši tās cēloņiem un molekulārajām īpašībām. Par laimi, pētījumu un interešu palielināšana šajā aizraujošajā tēmā ir devusi daudz rezultātu, un šodien zinātnieki labāk spēj saprast un aizturēt precīzu mehānismu, kas veicina šo nosacījumu.

Tiek uzskatīts, ka progēriju izraisa molekulārais defekts, kas bioķīmiskā līmenī ietekmē šūnu spēju sadalīties.

Kā neatņemama šūnu slāņa daļa ir nepieciešama īpaša strukturāla proteīna, lāna A. Šis proteīns nodrošina atbalstu mūsu ķermeņa katras šūnas kodolam, un, kā mēs zinām, šūnu kodi ir organelli, kuros ģenētiskais kods ir ietverts. Ja lamīns A netiek pareizi sintezēts (ja ģenētiskā secība tiek mainīta, piemēram, progērijā, piemēram), iegūtie proteīni ir ļoti īsi un nepilnīgi, un tie nodrošina šūnu kodolu patoloģisku formu. Tāpēc, ka skarto šūnu kodols (gandrīz viss organismā) nav pietiekami spēcīgs, tas ierobežo šūnu spēju dalīties mitozes laikā, tādējādi kavējot šūnu replikāciju. Tāpēc šūnās progresijā rodas priekšlaicīga novecošanās.

Progērijas simptomi un raksturojums

Bērniem ar progēriju simptomi gandrīz vienmēr attīstās pirmajos dzīves gados. Simptomu konstelācija ietver visus tos, kas saistīti ar neveiksmi un attīstības kavējumiem. Aptuveni 1-2 gadus šie bērni piedzīvo ievērojamu attīstības attīstības pagrieziena punktu neveiksmi. Tajā pašā laikā viņiem ir raksturīgas progresijas raksturīgās sejas iezīmes, kas ietver šķipsnu un knābstu degunu, sašaurinātu seju, ievērojamas acis, mazu seju ar padziļinātu žokli un galu galā, kas ir ievērojami lielāks par ķermeni (ar ievērojamu galvas ādas vēnas, kuras vēl vairāk izceļ matu izkrišana).

Procesa novecošanas simptomi pieaugot bērnam, un traucējumi sāk ietekmēt iekšējos orgānus.

Skatīt arī: Cik reti ir reta slimība?

Sakarā ar ātru šūnu aprites ātrumu un šūnu novecošanos, bērniem ar progēriju parasti ir krunkaina āda, kā arī attīstās redzes zudums, sirds problēmas, nieru problēmas un aknu darbības traucējumi. Aterosklerozes var būt daļa no asinsvadu slimībām, ar kurām tās saskaras. Tāpat skar muskuļu un skeleta sistēmas, un bērniem ar progēriju ir tendence attīstīt vecāka gadagājuma slimības, piemēram, artrītu, locītavu stīvumu, gūžas dislokāciju un palielinātu kaulu lūzumu biežumu.

#respond