Mirstība akondroplāzijā un ārpus tās: vai pundurība ietekmē dzīves ilgumu? | happilyeverafter-weddings.com

Mirstība akondroplāzijā un ārpus tās: vai pundurība ietekmē dzīves ilgumu?

Cik cilvēki ir invalīdi ar dwarfismu, un kā pundurplaiks ietekmē cilvēka veselību un paredzamo dzīves ilgumu? Tie ir jautājumi, par kuriem daudzi cilvēki ir ieinteresēti, taču atbildes nav daudz vienkāršas.

Par mazajiem cilvēkiem vai cilvēkiem, kuriem ir mazs augums, ir ļoti daudz nepareizu priekšstatu, sākot ar domu, ka "pundurālisms" ir vienīgais nosacījums. Tas nav. Kaut arī apstākļiem, kas izraisa pundurēšanu, visiem ir viena kopība - mazie cilvēki Amerikā definē dwarfism kā "medicīnisku vai ģenētisku stāvokli, kas parasti izraisa pieaugušo augstumu 4'10" vai īsāku "[1] - īsts pieauguma faktiski var izraisīt vairāk nekā 200 dažādi nosacījumi [2].

Tos var aptuveni sadalīt divās plašās kategorijās:

  • Neproporcionāla īsa auguma pakāpe, kuras ķermeņa proporcijas atšķiras no citu cilvēku ķermeņa proporcijām.
  • Proporcionāls īss augums, kurā neliela auguma pakāpe tiek kombinēta ar tipiskām ķermeņa proporcijām. [3]

Achondroplāzija

Visbiežāk sastopamais tā sauktais "īsās puses pundurfabrika", ahondroplāzija, skar aptuveni vienu no 15 000 līdz 40 000 cilvēku un veido 70 procentus no visiem pundmiešiem [1]. Cilvēkiem ar ahondroplāziju ir īsāki rokām un kājām, ierobežots kustības virziens elkoņos un bieži vien īpaši īsie pirksti, savukārt viņu ķermeņa rumpis parasti ir lielāks. Achondroplāzi raksturo arī lielāka galva un iegarena pieri. Pieaugušie vīrieši ar ahondroplāziju bieži ir apmēram 4 pēdas, četras collas garas, savukārt sieviešu dzimuma kolēģi vidēji ir trīs collas īsāki. [4]

Kaut arī cilvēku ar ahondroplāziju vidējais mūža ilgums ir salīdzināms ar vispārējo populāciju [5], viņiem patiešām ir lielāks konkrētu veselības stāvokļa risks:

  • Hidrocefālija, kurā šķidrums veidojas ap smadzenēm, un saistīts palielināts intrakraniālais spiediens (spiediens galvaskauss).
  • Spinal deformities .
  • Bowed kājas .
  • Biežas ausu infekcijas un iespējama dzirdes zudums . [5, 6]

Prognozējamu diagnozi ahandroplāzijas bieži var izdarīt grūtniecības laikā. Kaut gan pāri, kam ir gan achondroplasia, ir 50% iespējas iegūt tādu pašu bērnu ar tādu pašu stāvokli, un tas pats attiecas uz pāriem, kuros viens partneris ir achondroplasia, aptuveni 80% cilvēku ar ahondroplāziju ir piedzimuši tipiska auguma vecākiem. [5, 7]

Spondiloepifisālas Disgēnijas displāzija

Spondiloepifisālas displāzijas kongenīta (SEDc) ir retāka neirofīma forma, kas skar aptuveni vienu no 95 000 cilvēkiem [1]. Augot starp trīs kājām un nedaudz vairāk par četriem pēdu augstiem, cilvēkiem ar šo stāvokli ir saīsināts stumbrs un kakla, kā arī īsākas ekstremitātes, bieži vien kopā ar parasti izmēra rokām un kājām. [8] Veselības problēmas, ar kurām cilvēki bieži nodarbojas ar SEDc, ietver:

  • Spinal deformities.
  • Kluba kājām.
  • Skeleta locītavas patoloģijas.
  • Šķeltu aukslēju.
  • Smags tuvredzība .
  • Dzirdes zaudēšana. [9]
Diagnozējams grūtniecības laikā, izmantojot ultraskaņas skenēšanu, Spondyloepiphyseal congenital displasija neietekmē cilvēka dzīves ilgumu. [10]

Diastrofiskā displāzija

Diastrofiska displāzija ir reta parādība, kas ietekmē aptuveni vienu no 110 000 cilvēkiem. Tas ietekmē kaulu un skrimšļu attīstību. Bez īsa auguma un stipri saīsinātām rokām un kājām cilvēkiem ar disastrozīvu displāziju var rasties plaušu aukslējas, osteoartrīta, locītavu deformācijas, roku deformācijas un kluba pēdu un ausu deformācijas. Tomēr lielākajai daļai cilvēku ar šo stāvokli ir normāla dzīves ilguma pakāpe. [11]

Citi apstākļi, kas izraisa pundumu

Simtiem citu apstākļu - sākot no primārā pundurisma līdz Turnera sindromam, Pradera-Vilija sindroma, hipofīzes pundurfizmas un Osteogenesis Imperfecta [12] - var novest pie neliela auguma. Nosacījumi, kas noved pie īstermiņa auguma, ir tik dažādi, ka daži cilvēki nekad nesaņem noteiktu diagnozi, jo viņu precīzais stāvoklis tiem ir unikāls.

Nesamērīgu īso pieaugumu parasti izraisa ģenētika, bet tas ne vienmēr ietver (zināmo) ģimenes vēsturi pundurisma. Tajā pašā laikā proporcionāls īso pieaugums var būt arī izaugsmes hormonu trūkumu rezultāts. [3]

Lielākā daļa cilvēku ar īso pieaugumu dzīvo pilnīgi, ilgi dzīvo salīdzinoši labā veselībā. Lai atbildētu uz citu bieži uzdoto jautājumu, mazs augums parasti nav saistīts ar smadzeņu attīstību - un mazo cilvēku IQ rādītāji ir tikpat dažādi kā citi.

Atsevišķas veselības problēmas, kas rodas dažādu apstākļu dēļ, kas izraisa īsu augšanu, patiešām var novājināt - un dažreiz nāvējošu. Nosacījumi, kas saistīti ar apstākļiem, kas izraisa pundurismu, piemēram, mugurkaula deformācijas vai dzirdes zudums, noteikti var padarīt personu invalīdu. Vai tomēr mazs augums ir invaliditāte? Kā norāda " Little People of America" [1], ir dažas diskusijas par to. Nav šaubu, ka nedz bankomāti, nedz tipiskas virtuves īrētos dzīvokļos nav paredzētas maziem cilvēkiem, un tas var radīt izaicinājumu. Invaliditātes sociālajā modelī ir teikts, ka šīs problēmas ir saistītas ar sabiedrības nespēju palīdzēt cilvēkiem ar traucējumiem pārvarēt tos, nevis pašu garīgo, kognitīvo vai fizisko stāvokli. [13]

#respond