Neirofibromatozes ģenētiskais traucējums: nervu audos, ādas un kaulu patoloģijas | happilyeverafter-weddings.com

Neirofibromatozes ģenētiskais traucējums: nervu audos, ādas un kaulu patoloģijas

Pārsvarā no neiromedozes ģenētiskā traucējuma

Audzēji var attīstīties jebkurā nervā visā ķermenī. Gan vīriešiem, gan sievietēm ir vienlīdzīga risku neirofibromatozes attīstībai.
Tas var notikt ikvienam no jebkuras pasaules daļas. Tas ir neparedzams nervu sistēmas stāvoklis.

Kas izraisa neirofibromatozes ģenētisko traucējumu?

Neirofibromatozes bojātais gēns ir vai nu mantots, vai stāvoklis attīstās gēna mutācijas rezultātā olšūnā vai spermā.

Katrā šūnā ir kopā 23 hromosomu komplekti. Viens pāri atšķiras vīriešiem (XY) un sievietēm (XX), kas nosaka bērna dzimumu. Pārējos 22 hromosomu komplektus sauc par autosomiem.

Mutācija var mainīt vienas vai vairāku šo hromosomu gēnu struktūru.

NF1 gadījumā bojāts gēns atrodas uz hromosomas numura 17. NF2 gadījumā ar hromosomu Nr. 22 ir mutēts gēns.

Neirofibromatozes veidi un simptomi

Zinātnieki ir sadalījuši neirofibromatozes ģenētisko traucējumu galvenokārt trīs klasēs. Tie ir šādi:

  • 1. tipa vai NF1 neirofibromatozes
  • 2. tipa vai NF2 neirofibromatozes
  • Schwannomatosis

1. tipa neirofibromatozes

NF1 ir visbiežāk sastopamais neirofibromatozes veids. Lai gan tas ir iedzimts gēnu traucējums, tas var rasties arī ģimenēs, kurām nav bijusi neirofibromatoze.

NF1 simptomi parādās drīz pēc bērna piedzimšanas. Tie ir redzami plankumu un zīmju veidā uz ādas, kā arī dažiem kaulu deformācijas veidiem. Lielākā daļa simptomu ir redzami līdz brīdim, kad bērnam ir 10 gadu vecs.

Šim nosacījumam ir divi veidi. Ja kādam no vecākiem ir šis gēns, tad bērnam ir 50% risks saslimt ar attīstību. Otrais veids ir tāds, ka noteiktā gēna mutācija var attīstīties, ja bērns piedzimst ar šo stāvokli.

1. tipa neirofibromatozes simptomi

Parasti NF1 simptomi ir dzirdes zudums, mācīšanās traucējumi, Lisča mezgliņu attīstība un vasaras raibumi uz ādas, it īpaši padusēs un cirkšņos. Lisša mezgliņi ir acs audzēji, kas parādās varavīksnenes. Tie ir mazi un brūnā krāsā.

Šie mezgliņi ir raksturīgi cilvēkiem, kas cieš no NF1 tipa neirofibromatozes ģenētiskā traucējuma.

Citi simptomi ietver mugurkaula un spenoīda kaulu (tempļa) patoloģisku augšanu, plexiformu neurofibromu un optiskās gliomas veidošanos.

Optiskā glioma ir redzes nerva šūnu patoloģiska augšana, un plexiformā neirofibroma ir audzējs, kas ietver vairākus nervus.

2. tipa neirofibromatozes

NF2 nav tik plaši izplatīts un tas izraisa labdabīgu smadzeņu audzēju veidošanos astes kauliņā. Audzēji ir labāk pazīstami kā Schwannomas, parasti akustisko neiromu tipi, kas izraisa dzirdes un reiboņa zudumu.

2. tipa neirofibromatozes pazīmes un simptomi

Citas pazīmes un simptomi ir sāpes un nejutīgums dažādās sejas daļās, līdzsvara problēmas, bieži galvassāpes un troksnis ausīs. Visi šie faktori ir nervu izraisītā spiediena ietekme uz audzēju.

Lielākā daļa no jaunajiem NF2 pacientiem izraisa acu bojājumus un kataraktas veidu (koraļļu kaujas mazuļu).

Schwannomatosis

Šis neirofibromatozes veids ir ļoti reti sastopams un attīstās gan no hromosomām, ti, hromosomu 12 un 22 gēnu mutācijas dēļ.

Simptomi un simptomi Schwannomatosis

Ja tas attīstās, tas izraisa hroniskas sāpes. Tās pazīmes un simptomi ir schwannomas (audzēji, kas veidojas no Schwann šūnām) uz vairākām ķermeņa daļām, vājums, nejutīgums vairākās ķermeņa daļās sakarā ar nervu bojājumiem vai tirpšanu.
Interesanti, ka tiem, kas cieš no schwannomatosis, nav dzirdes traucējumu, kā arī nav mācīšanās traucējumu.

Neirofibromatozes ietekme uz nerviem

Normālos apstākļos gēni NF1 un NF2 ir atbildīgi par olbaltumvielu ražošanu, kas palīdz novērst audzēja šūnas.

NF1 virza nervu šūnas, Schwann šūnas un oligodendrocītus (specifiskas nervu sistēmas šūnas), lai iegūtu neurofibromīnu. Tas ir audzēja slāpētājs.

Mainoties gēnu struktūrai, tiek ietekmēta NF1 darbība. Šūnas nespēj ražot funkcionālu neirofibromīnu. Tādējādi notiek nekontrolēta šūnu dalīšanās un augšana, kas izraisa neirofibromu (audzēju) veidošanos. Šie audzēji var attīstīties jebkurā vietā visā ķermeņa nervos.

Schwann šūnas ir arī vadībā NF2, lai regulētu un ražotu olbaltumvielu sauc Merlin. Zināms arī kā Schwannomin, tas ir vēl viens audzēja nomācējs. Olbaltumviela ir atbildīga par sakaru regulēšanu starp šūnām, šūnu struktūru un mobilitāti. Sakarā ar mutāciju, iegūtie proteīni nav funkcionāli, ļaujot audzējiem attīstīties.

Ietekme uz ādu, ko izraisa neirofibromatoze

Āda piedzīvo ādas neurofibromu attīstību un kafejnīcas au lait vietas. Kafejnīcas ēdienreizes ir brūnas krāsas zīmes, kuras var būt redzamas jebkurā ķermeņa daļā. Tie var parādīties kā dzimšanas zīmes vai kļūt redzami līdz 9 gadu vecumam bērniem.

Lai gan tie nerada nekādas medicīniskas problēmas, bet ar vecumu, to skaits un lielums palielinās. Turklāt tie izskatās tumšāki. Viņi pat var parādīties mutē un mēlē.

Ietekme uz kauliem neirofibromatozes dēļ

Šo autosomālo ģenētisko traucējumu skeleta sistēma ievērojami ietekmē. Pacienti attīstās kifozi, spondilolistēzi, skoliozi un tibiālo displāziju.

Kifozi vai kuprītis parasti novēro NF1 pacientiem. Pacienti veido augšējo mugurkaula priekšējās daļas augšstilbu. Izliekums var atšķirties no mazāk nekā 50 grādiem līdz vairāk nekā 70 grādiem.

Spondilolestēze ir vēl viena kaulu deformācija neirofibromatozē. Šajā gadījumā viens no mugurkaulniekiem vai nu slīd atpakaļ uz priekšu, vai virzienā uz nākamo skriemeļu.

Pacienti parasti parāda skoliozi, kurā viņiem attīstās papildus līknes, izņemot mugurkaula dabisko izliekumu.

TibiĦa displāzija ir vēl viena veida kaulu patoloģija NF1 pacientiem, lai gan tā ir reta. Šajā stumbra kauliņš mugurā ir pārmērīgi izliekts, izraisot pastāvīgu pacelšanās stāvokli pacientiem.

Shenoīdu displāzija ir kāju griešanās, pateicoties garo kaulu retināšanas procesam. Tas ir atrodams NF1 pacientiem.

Neirofibromatozes ārstēšana ir saistīta ar pazīmju un simptomu ārstēšanu.

Pacientu, kuriem ir traucējumi, paredzamais mūža ilgums ir atkarīgs no daudziem faktoriem. Piemēram, pacients var novest normālu dzīvi, ja ārstēšana ir iedarbīga uz simptomiem, bet, ja audzējs attīstās, kas nav izārstējams, tad lietas nevar būt nekādas pozitīvas.

Lasīt vairāk: Hantingtona slimība: progresējoša neirodeģeneratīvā ģenētiskā slimība

Apziņas mēneša nozīme

Maijs 2010. gada novērojumi ir centieni radīt vispārēju izpratni par dažādiem veselības stāvokļa un slimību veidiem.
Galvenās medicīniskās un veselības aprūpes organizācijas ir daļa no May Observances 2010. Tie ietver tādus nosaukumus kā American Chiropractic Association (ASV), National Stroke Association (Apvienotā Karaliste), National Osteoporosis Foundation (UK), American Academy of Dermatology (ASV), Better Sleep Council (ASV), Hepatitis Foundation International (globālā) un daudzas citas ievērojamas nacionālās un starptautiskās asociācijas.

Mēnesis koncentrējas uz informētības palielināšanu par vairāk nekā 30 slimību un slimību veidiem. Lai padarītu lietas saprotamāku, notikums ir aptverts, sadalot to iknedēļas un ikdienas pasākumos.

Piemēram, mēneša pēdējai nedēļai, ti, no 25. maija līdz 31. maijam, tiek novērota "Nieru slimības nedēļa". Tāpat 31. maijs tiks ievērots kā "Pasaules tabakas diena".

Tomēr maija mēnesī liela uzmanība tiek pievērsta tam, lai radītu izpratni par svarīgām un mazām veselības problēmām, piemēram, astmu un alerģijām, vēzi, vilkēm, dzirdes un runas, augstu asinsspiedienu, labāku miegu, cistisko fibrozi.

Informācija par notikumu ir pieejama tiešsaistē

Apziņa ir pirmais solis profilaksei, un profilakse ir labāka nekā ārstēšana.

#respond