Fahra sindroms vai smadzeņu akmeņi, reti sastopama neiroloģiskā slimība | happilyeverafter-weddings.com

Fahra sindroms vai smadzeņu akmeņi, reti sastopama neiroloģiskā slimība

Idiopātisko bazālo gangliju kalcifikācija ir pazīstama arī kā Fahra sindroms. Šis traucējums ir ļoti reti sastopama, ģenētiski dominējoša neiroloģiskās izcelsmes slimība, kurai raksturīga nenormāla kalcija nogulsne smadzeņu daļās, kas kontrolē kustību.

Brain_CT.jpg

Izmantojot CT skenēšanu, šīs kalcifikācijas vai "smadzeņu akmeņi" var redzēt galvenokārt bazālās ganglijas rajonā un citās smadzeņu vietās, piemēram, smadzeņu garozā, talāmā, hipokampos, smadzenītes subkortikālās baltās vielas un dentāta kodolos.

Bieži sastopamas pazīmes un simptomi ar Fahra sindromu:

Šie simptomi ir daži no aspektiem, ko persona var piedzīvot ar Fahra sindromu:

  • Motora darbības pasliktināšanās: ietekmē izmaiņas kustības funkcijās vai spējām.
  • Demence
  • Garīga atpalicība
  • Spēcīga paralīze
  • Dysartrija (vāji izteikta runa)
  • Athetoze (nejutīgas, izmainītas kustības)
  • Acu bojājumi
  • Optikas atrofija
  • Maza galva
  • Apaļa galva
  • Ekstrapiramidālas darbības traucējumi (defekti bazālo gangliju darbības laikā)
  • Trīce
  • Spastikts (ekstremitāšu stīvums)
  • Muskuļu stīvums
  • Sejas maskas izskats
  • Pārvietošanās gaita

Kādas ir dažas no mazāk izplatītām Fahra sindroma pazīmēm un simptomiem?

Daži no visbiežāk sastopamajiem Fahra sindroma simptomiem var būt šādi:

  • Horeja (strauja, lēna, nejutīga kustība)
  • Krampji
  • Piller-rolling pirkstu kustības
  • Distonija (griešanās, atkārtotas muskuļu kontrakcijas)

Kāds ir Fahra sindroma iestāšanās vecums?

Vidējais Fahr sindroma sākuma vecums katram indivīdam ir atšķirīgs. Tomēr šī slimība visbiežāk izpaužas indivīdos, kas dzīvo 3. un 4. desmitgadē.

Kas izraisa Fahra sindromu?

Fahra sindroms visbiežāk tiek pārraidīts kā autosomāla dominējoša iezīme, bet to var arī pārnest no vecākiem uz bērnu, izmantojot autosomālu recesīvo pazīmi, vai tas var notikt sporadiski. Tiek uzskatīts, ka ir iesaistīts 14q (IBGC1) lokus. Sekojošais lokus ir identificēts 8. hromosomā un trešais - hromosomā 2. Lai noteiktu precīzu ģenētikas lomu Fahra sindroma attīstībā, ir vajadzīgs vairāk slimības pētījums.

Kā tiek mantots Fahra sindroms?

Persona var mantot Fahra sindromu kā autosomālu recesīvo pazīmi, kurā abi vecāki ir gēna nesēji.

Katram bērnam, kam ir vecāks, kas ir gan Fahr gēna nesēji, 25% ir iespēja attīstīt sindromu.

Kā tiek diagnosticēts Fahra sindroms?

Fahra sindromā ārsts būs jāpārbauda noteikti asins un bioķīmiskie faktori, un, lai veiktu pareizu diagnostiku, viņš var veikt šādus testus:

  • Fahr sindroma gadījumā ir jānovērtē dabiskās killer šūnas, jo pacientiem ar šo slimību līmenis būs paaugstināts.
  • Urīna cAMP līmenis, osteokalcīns, pienskābes serums un kreatinīns jāpārbauda miera stāvoklī un pēc treniņa.
  • Jāpārbauda magnija, kalcija, sārmainās fosfatāzes, kalcitonīna un PTH koncentrācija serumā.
  • Jāizpilda Ellisworth Howard tests, lai uzlabotu urīna cAMP līmeni diagnozē.
  • Jāveic vīrusu, parazītu un baktēriju novērtējums.

Skatīt arī: Neiroloģiski traucējumi bērniem

Kādi ir Fahra sindroma diagnostikas kritēriji?

Diagnostikas kritērijs Fahra sindromam ir mainījies un ir noteikts šādi:

  • Ģimenes vēsture, kas atbilst autosomālo dominējošo mantojumu
  • Divpusēja kalcifikācija, kas atrodas bazālās ganglijās, izmantojot neiroizplatīšanas paņēmienu. Citas smadzeņu daļas var saturēt arī kalcēšanu.
  • Progresīvā neiroloģiskā disfunkcija, kas parasti ietver kustību grūtības un, iespējams, neiropsihiatriskas izpausmes.
  • Kaut arī vidējais sākuma vecums parasti notiek 30-40 gadu vecumā, dažos gadījumos tiek diagnosticēti smadzeņu akmeņi bērniem.
  • Bioķīmisko noviržu un fizikālo īpašību trūkums, kas liecina par mitohondriju, vielmaiņu vai sistēmisku traucējumiem
#respond