Hantingtona slimība: progresējoša neirodeģeneratīvā ģenētiskā slimība | happilyeverafter-weddings.com

Hantingtona slimība: progresējoša neirodeģeneratīvā ģenētiskā slimība

Hantingtona slimības simptomi

Agrīnie šī stāvokļa simptomi ir nogurums un depresija. Var būt garastāvokļa svārstības un grūtības apgūt jaunas lietas. Saslimstot ar stāvokli, šīs slimības upuri var kļūt nespējīgi vadīt, nespēj sevi apģērbties, nespēj paši sevi pabarot. Roku un kāju kustības tiek raksturotas kā "horeja", kas ir nekonkretizēta kustība, kas var atgādināt neveikli deju.

structural-mri-scan.jpg


Galu galā radīsies arī problēmas ar rīšanu un elpošanu. Hentingtona progresa ātrums cilvēkiem ir atšķirīgs, bet slimība parasti pasliktinās un pasliktinās tikai īsos daļējas remisijas periodos.

Neirodeģeneratīvs ģenētiskais traucējums

Hantingtona slimība ir iedzimta. Viena gēna eksemplārs slimībai, kuru mantoja kāds no vecākiem, izraisīs slimību. Tomēr ne katrs cilvēks, kuram ir Hantingtona bērns, iegūst slimību, nevis kāds no cilvēka brāļiem, ja gēns iegūs šo slimību.

Tomēr ikvienam, kuram ir Hantingtona, ir vismaz viens no vecākiem, kas nesa slimības gēnu. Daži cilvēki, kuriem šis gēns mirst no citiem cēloņiem, pirms tie tiek diagnosticēti.

Nepareizi veidots proteīns, kas izraisa Huntingtona slimības simptomus, ir no dzimšanas brīža. Pirmajās trīs vai četrās dzīves desmitgadēs šis huntingtin proteīns vienkārši peld ar ūdeņaino cissoulu iekšpusē smadzeņu šūnās. Šajā posmā tas ir nekaitīgs.

Tā kā citas ietekmes izraisa novecošanu smadzenēs, tomēr huntingtīna proteīns sāk iejaukties dažādos "organellos" vai darbības centros smadzeņu šūnā. Tas pārtrauc barības vielu transportēšanu no asinsrites uz to šūnu daļām, kurām tās vajadzīgas. Tas iekapsulē uzglabāšanas pūslīšus šūnas iekšpusē, kas piešķir tai rezerves enerģiju. Tas sāk iejaukties šūnu enerģētisko mitohondiju veidošanā.

Diēta un Hantingtona slimība

Huntingment proteīns ir izgatavots no glutamāta. Šis ir tas pats glutamāts, kas bieži vien ir saistīts ar aspartāma lietošanu un pārtiku, kas ražota ar MSG, kas pazīstama arī kā eksitotoksīns.

Daži veselīgi orientēti ārsti, kuri ārstē šo stāvokli, ir iemesls, ka, tā kā Glutamāts izdalās Huntingtona izraisītos bojājumus, glutamāta izvadīšanai no uztura ir jābūt prioritātei pēc svara. Tas nozīmē, ka neēdiet ēdienu, kurā ir MSG (mononātrija glutamāts) vai hidrolizēts augu proteīns, kā arī izvairieties no sarkanās gaļas, vecā siera un biezenītiem tomātiem. Protams, nav iespējams pārbaudīt ietekmi uz uzturu Hantingtona slimībai, jo jebkuram pētījumam vismaz pusē dalībnieku vajadzētu ēst pārtikas produktus, kas tiem ir potenciāli bīstami, un neviens pētnieks to neuzskata par ētisku.

Holistiski orientēti ārsti arī iesaka, ka aspartāma (Nutrasweet) iedarbība ir kumulatīva, tāpēc saldinātājs vislabāk tiek izvairīts no visa. Par laimi, jaunākie pētījumi arī atklāja, ka dažu labvēlīgu darbību rezultātā gūst arī kumulatīvu ieguvumu.

Izmantojiet to vai pazaudējiet to, smadzeņu funkcija Hantingtona slimībā. Zinātnieki tagad zina, ka Hantingtona slimības attīstības temps ļoti lielā mērā ir atkarīgs no smadzeņu darbības. Kaut arī Huntingtona slimības gēns galu galā izraisa olbaltumvielu veidošanos kopā, lai iznīcinātu smadzeņu audus, saglabājot smadzenes pareizajā elektriskās aktivitātes līmenī, tas palēnina slimības attīstību.

Ārsti, kas specializējušies šajā stāvoklī, jau sen atzina, ka garīgie traucējumi ir fiziski bojāti, un, ka psihiski aktīvi saglabājot lasīšanu, krustvārdu mīklas un tā tālāk, arī palēnina motorisko spēju zudumu. Austrālijas pētnieki Dr Jess Nithianantharajah un Dr. Anthony Hannan pētījumos par pelēm ar Huntingtona slimības bioķīmisko ekvivalentu ir konstatējušas, ka ar informāciju bagātināta vide apstādina demences attīstību un palēnina atmiņas zudumu. Pētnieki atklāja, ka aktīvā uzturēšana saglabā hipokampu, smadzeņu daļu, kas ir iesaistīta atmiņu veidošanā. Jo vairāk psihes stimulēja peles, jo precīzāk identificējamās ķīmiskās vielas hippocampus aizsargāja tās olbaltumvielas no degradācijas.

Cilvēkiem hroniskas slimības, kas izraisa neiroloģisko pasliktināšanos, kas ietekmē hipokampu, vispirms izraisa nespēju izteikt atmiņu. Ja tiek lūgts atcerēties laimīgu notikumu vai ģimenes locekļa vārdu, skartā persona var atbildēt ar mīlīgu "Es nezinu", neuztraucoties par atmiņas zudumu, jo atmiņas emocionālās un faktiskās sastāvdaļas nest kopā. Tomēr, ja mīļie, kas vairs netiek atcerēti, turpina apšaubīt, tad persona ar atmiņas deficītu var izjaukt, bet ne tāpēc, ka atmiņa ir zaudēta.

Lasīt tālāk: Neirofibromatozes ģenētiskais traucējums: nervu audi, ādas un kaulu patoloģijas

Hantingtona izārstēt uz horizonta?

Protams, paļaujoties uz krustvārdu mīklas, tas nav un nekad nebūs pilnīgs Hantingtona izārstēt. Pētnieki jau ilgu laiku ir pazīstami, ka, saglabājot neironus smadzenēs, "aizņemts" palīdz saglabāt tos no huntingment olbaltumvielu, bet ķīmisko vielu ražošana ārpus smadzeņu šķidrumu neironiem sāpina viņus.

Strādājot ar smadzeņu šūnu kultūrām, kas inkubētas ar šūnu bojājošo proteīnu huntingtinu, divi pētnieki ir iemācījušies, ka zāļu memantīns var saglabāt smadzeņu šūnas, nedarot kaitīgas ķimikālijas ārpus tām. Kanādas pētnieks Michael R. Hayden, MD, Ph.D., Universitātes Killam profesors Britu Kolumbijas Universitātes Medicīnas ģenētikas nodaļā un Bērnu un ģimenes pētījumu institūta Molekulārās medicīnas un terapeitiskā centra direktors un Kalifornija pētnieks Stuarts A. Liptons (Stuart A. Lipton), doktors, doktors Del E. E. Webb centra direktors neiroloģijas, novecošanas un cilmes šūnu pētniecībā, ir noskaidrojis, ka glutamāta ekstotoksiskā iedarbība aizsargā smadzeņu šūnas, vienlaikus saglabājot tās aktīvām, palēnina pasliktināšanās ātrums.

Bet Memantīns nav vienīgais attīstības līdzeklis. Memantīns saglabā smadzeņu šūnas no ārpuses, un, šķiet, kāds cits zāles saglabā smadzeņu šūnas no ārpuses. Eksperimentālās zāles Dimebon (latrepirdīns) klīniskajos pētījumos, kurus sponsorē Medivation un Pfizer, stabilizē enerģiju veidojošās mitohondrijas neironā. Saskaņojot ar memantīnu, Dimebon var radīt pirmo efektīvo ārstēšanu šai senajai progresējošai neirodeģeneratīvajai slimībai.

#respond