Agammaglobulinēmija: reta un postoša autoimunālā slimība | happilyeverafter-weddings.com

Agammaglobulinēmija: reta un postoša autoimunālā slimība

Agammaglobulinēmija (AGMX) vai hipogamaglobulinēmija ir reti sastopama ģenētiskā slimība, kas tiek izplatīta ģimenēs ar zemu imūnglobulīnu līmeni. Imūnglobulīni ir aizsargājošās imūnās sistēmas olbaltumvielas. Zems šo antivielu līmenis padarīs cilvēku jutīgāku pret infekcijām. Tas tiek nodots no vecākiem uz bērnu, un tā bija viena no pirmajām imūnās sistēmas slimībām, kādas jebkad tika identificētas.

Kas izraisa agammaglobulinēmiju?

Šī slimība ir ģenētiska anomālija rezultāts X hromosomā, kas traucē cilvēka organisma spēju ražot antivielas. Iesaistītais gēns ir pazīstams kā "Brutona tirezīna kināze" vai BTK, un to pirmo reizi identificēja 1993. gadā.

Agammaglobulinēmija vīriešiem biežāk sastopama nekā sievietēm, jo ​​mutācija ietver X-hromosomu. Vīriešiem ir tikai viena X-hromosoma. Tādēļ vienīgais gēna defekts var izraisīt slimību, un to sauc par "ar X saistītu mantojumu". Sievietēm ir divas X-hromosomas, un tās var būt agamaglobulinēmijas nesēji. Sievietēm normāla gēnu kopija var maskēt mutācijas izraisītos defektus un problēmas. Abiem sievietes vecākiem ir jābūt gēnam, lai viņai nodotu AGMX mutāciju.

Ir gadījumi, kad ģimenēm, kurām ir AGMX, nav X saistīta modeļa. Tas, iespējams, ir saistīts ar jaunu X-hromosomu mutāciju. Ģimenes var būt arī pārāk mazas, lai noteiktu jebkuru saskatāmu modeli.

Cilvēkiem ar agamaglobulinēmiju ir tendence attīstīt atkārtotas infekcijas, ko izraisa tādas baktērijas kā Haemophilus gripas, pneimokoijas un stafilokoki. Visbiežāk sastopamās teritorijas, kuras infekcija skar, ietver: augšējo elpošanas ceļu, locītavu, plaušu, ādas un kuņģa un zarnu trakta.

Kādi ir AGMX simptomi?

Agamaglobulinēmijas simptomi parasti parādās bērniem vecumā no sešiem līdz deviņiem mēnešiem. Tomēr dažiem bērniem šī traucējuma simptomi nav attīstīti, kamēr tie nav vecumā no trīs līdz pieciem gadiem. Zēni parasti parādīs slimības pazīmes pirms meitenes.

Visbiežāk slimības simptomi ir:

  • Bieža bronhīta slimība
  • Hroniska caureja
  • Acu infekcijas
  • Ausu infekcijas
  • Pneimonija
  • Sinusīts
  • Ādas infekcijas
  • Augšējo elpošanas ceļu infekcijas
  • Vīrusu infekcijas, piemēram, poliomielīts un / vai hepatīts
  • Asinsrites infekcijas
  • Mugurkaula infekcijas
  • Kaulu infekcijas
  • Nieru iekaisums
  • Locītavu slimība
  • Sarkano asinsķermenīšu noplūde
  • Neitrofilu samazināšanās asinīs
  • Nespēja attīstīties / augt
  • Ir iespējami asins vai resnās zarnas vēzi, lai arī ļoti reti
  • Muskuļu un ādas iekaisumi

Daudzi no šiem nosacījumiem notiek bērniem bez šīs slimības. Tomēr bērni, kuriem ir agamaglobulinēmija, parasti saslimst biežāk un viņiem ir smagāki simptomi.

READ autoimūna hemolītiskā anēmija: autoimūno slimība, kas var sabojāt jūsu sirds

Kā tiek diagnosticēta agammaglobulinēmija?

Agammaglobulinēmiju diagnosticē ar virkni dažādu testu. Ārsts var pasūtīt plūsmas citometriju, lai noteiktu asinsritē esošo C limfocītu līmeni. Vēl viens tests, ko var izmantot, ir imūnelektroforezes seruma tests, un var veikt arī kvantitatīvu imūnglobulīna testu.

#respond