Bērni ar Williamsa sindromu, retām ģenētiskajām slimībām, nav rasu bezatlīdzības | happilyeverafter-weddings.com

Bērni ar Williamsa sindromu, retām ģenētiskajām slimībām, nav rasu bezatlīdzības

Viljamsa sindroms - ģenētiskais stāvoklis ar nepietiekamu garīgo attīstību

Šo stāvokli pirmo reizi atklāja Dr JCP Williams, un to arī pazīst ar Williams-Beuren sindroma, Elfin Facies sindroma un Supravalvar aortas stenozes sindroma nosaukumiem. Viljamsa sindroma izplatības līmenis ir vienāds gan meitenēm, gan zēniem. Tas ir konstatēts proporcijā 1: 8000 dzimušo.

Williams-syndrome.jpg

Viljamsa sindromu raksturo garīga atpalicība, kas saistīta ar ļoti augstu sociālās empātijas pakāpi. Personas, kas cieš no WS, neuztraucas par citu cilvēku fizisko izskatu un ir atklāti draudzīgi. Viņi nepamatoti interesē citu cilvēku darbības un viegli saista ar citiem. Viņi cieš no mācīšanās traucējumiem. Viņiem ir grūti rekonstruēt vizuālos modeļus, kas rada problēmas mīklas un zīmēšanas risināšanā. Viņu vārdnīca apraksta abstraktas lietas ir stipri ierobežota. Tomēr viņu īstermiņa atmiņa un praktiskā vārdnīca ir ļoti spēcīga. Viņi labi mācās lietas ar atkārtošanos un ļoti labi strādā mūzikas jomā. Zīdaiņi ar WS ir palielinājuši kalcija līmeni asinīs un cieš no vēdera kolikas. Galvenā problēma, kas saistīta ar WS, ir artēriju mazināšanās, kas izraisa dažādus asinsrites traucējumus. Pacientiem ar WS ir raksturīgas sejas īpašības, kas saistītas ar noteiktām uzvedības problēmām.

Viljamsa sindroma fiziskie un uzvedības simptomi

Sejas iezīmes Williams sindromā

  • Mazs deguns ar saplacinātu deguna tiltu
  • Acu pietūkums ar ādas kroku, kas pārklāj acs deguna galu (epikantāla reizes)
  • Kā zvaigzne kā paraugs acs diafragmā
  • Plaši izvietoti, liekti vai trūkstoši zobi
  • Pilnas lūpas ar plašu muti un pilna vaigiem
  • Izteikta rieva ādā no deguna līdz lūpu augšdaļai (filtrija)
  • Mazs zoda

Citas fiziskās īpašības ietver:

  • Īss pieaugums
  • slīpi pleci ar garu kaklu
  • nomākts krūtīs (pectus excavitum)
  • samazināta locītavu kustība
  • neparasts mugurkaula izliekums
  • maza pirksta iekšējā saliekšana (klinovaktīli)

Uzvedības problēmas ir šādas:

  • Tendence, lai saņemtu apjucis viegli. Gandrīz 50% pacientu no WS cieš no uzmanības deficīta traucējumiem.
  • Augsts trauksmes līmenis
  • Analītiskā invaliditāte
  • Neparasti draudzīgs
  • Fobotiska un skaļa skaņa
  • grūti rekonstruēt vizuālas struktūras

WS pazīmes:

  • Asinsvadu sašaurināšanās, kas izraisa tādu stāvokli kā supravalvular aortas stenoze un plaušu stenoze. Ja tie nav novērsti savlaicīgi, šie apstākļi var izraisīt sirds mazspēju.
  • Augsts asinsspiediens
  • Palielināts kalcija līmenis asinīs var izraisīt stīvus muskuļus, nieru akmeņus un krampjus.
  • Hipermetropija vai tālredzība
  • Zvaigzne kā modelis acī
  • Zems svars un lēns pieaugums svarā

Viljamsa sindroma cēlonis

Noteiktas "hromosomas 7" daļas dzēšana izraisa Viljamsa sindroma attīstību. Svītrotā daļa sastāv no 25 gēnu, kuru zudums izraisa tipiskās slimības pazīmes. Svarīgie gēni, kuri nav paredzēti Williams sindroma pacientiem, ir ELN, CLIP2, GTF21, GTF21RD1 un LIMK1. Asinsrites traucējumi, īpaši Supravalvular aortas stenoze, kas saistīta ar Williamsa sindromu, ir īpaši saistīti ar ELN gēna zudumu. Šis gēns ražo elastīnu, saistaudu proteīnu, kas nodrošina elastīgumu asinsvados. Tā trūkums padara kuģa sieniņu stingru rada stenozi. ELN gēna neesamība rada arī saistaudu novirzes, kas izraisa stīvus muskuļus, tālredzību, dažādas locītavu problēmas un plaukstošu un lēnu ādu. CLIP2, GTF21, GTF21RD1 un LIMK1 gēnu zudums ir iemesls, kāpēc ar šo slimību saistītās uzvedības problēmas. GTF21RD21 gēna dzēšana ir saistīta ar tipiskām Williams sindroma sejas īpašībām. Vēl viens gēns, kas pazīstams kā NCF1, būtiski ietekmē hipertensijas attīstību pacientiem ar WS. Ja šis konkrētais gēns ietilpst 7. hromosomas dzēstajā daļā, tad augšanas asinsspiediena attīstības iespējas ir zemas. Tāpēc NCF1 zaudējums patiešām ir labvēlīgs Williams sindroma slimniekiem.

Viljamsa sindroms ir "autosomāls dominējošais stāvoklis". Izmaiņas vienā hromosomas 7. eksemplārā var izraisīt šo slimību. Tāpēc 50% cilvēku, kas cieš no Williamsa sindroma, izjūt 50% izredzes nokļūt slimnīcā pie viņu avotiem. Tomēr izlases ģenētiskā mutācija, kas notiek olšūnu vai spermas veidošanās laikā, nevis mantojumā, visticamāk, ir šā nosacījuma attīstības iemesls.

Viljamsa sindroma noteikšanas testi

Viljamsa sindroma diagnosticēšanas tests ir fluorescējošā in situ hibridizācija, kas pazīstams kā FISH. Tā pārbauda DNS, lai identificētu ELN gēna neesamību no hromosomas Nr. 7.

Papildus FISH citiem testiem, ko izmanto, lai atpazītu saistītās Viljamsa sindroma pazīmes, ir:

  1. Asinsspiediena pārbaude
  2. Ehokardiogrāfija kopā ar krāsainu Dopleri, lai noteiktu stenozi jebkurā asinsvadā
  3. Nieru ultrasonogrāfija, lai noteiktu jebkuru akmeni
  4. Kalcija līmenis asinīs, lai izslēgtu jebkuru pacēlumu

Ārstēšana Viljamsa sindromam

Viljamsa sindroms ir neārstējama slimība. Ārstēšana ir vērsta uz slimības simptomu mazināšanu. Regulāra asinsspiediena un diagnostikas testu kontrole noteiktā laika intervālā ir būtiska, lai izslēgtu kardiovaskulāros komplikācijas, piemēram, asinsvadu stenozi un sirds mazspēju. Asins kalcija līmenis jāsaglabā normālā līmenī, un nepieciešamā ārstēšana jāievada, ja tiek paaugstināts kalcija līmenis. Parasto fizioterapiju ieteicams uzturēt parasto locītavu kustību. Īpaši izstrādātas attīstības programmas, paturot prātā pacienta profilu, var ievērojami uzlabot bērnus, kuri cieš no Viljamsa sindroma.

Lasīt skarlatīnu bērniem

Rasu novirzes pētījumi Williams sindroma slimniekiem

Pētījumu programmas ir pamanījušas svarīgu aspektu Williams sindroma pacientu profilā. Šiem bērniem nebija rasu aizspriedumu, lai gan viņi parādīja diskrimināciju dzimuma dēļ. Pētījumi liecina, ka rasu aizspriedumi ir saistīti ar sociālajiem bailēm. Smadzeņu daļa, ko sauc par amygdala, ir atbildīga par ķermeņa reakciju uz sociālajiem bailēm. Viljamsa sindroma pacientiem ir konstatēts, ka amigdalas aktivitāte ir patoloģiska. Tādēļ šie pacienti negatīvi neiebilst pret sociālajiem bailēm un neuzrāda nekādu aizspriedumu pret citu rasu cilvēkiem.

#respond