Glutārā skāburģija: kas notiek, ja jūsu organisms nespēj apstrādāt olbaltumvielas? | happilyeverafter-weddings.com

Glutārā skāburģija: kas notiek, ja jūsu organisms nespēj apstrādāt olbaltumvielas?

Glutārā acidurija ir iedzimts vielmaiņas traucējums, kas ietver ķermeņa nespēju apstrādāt dažādas olbaltumvielas. Tiem, kuriem ir šis traucējums, ir neefektīvi fermentu līmeņi, kas iznīcina aminoskābes - triptofānu, hidroksilizīnu un lizīnu. Šīs aminoskābes ir proteīna celtniecības bloki, un ekstremālie ķermeņa līmeņi organismā var uzkrāties un izraisīt smadzeņu bojājumus.

Glutārā acidurija smadzenēs var izraisīt bojājumus ganglijās, un tas var izraisīt intelektuālās attīstības traucējumus. Slimības smagums var ievērojami atšķirties, daži cilvēki ir tikai mēreni ietekmēti, un citās ir nopietnas problēmas. Vairumā gadījumu pazīmes un simptomi parādās mazuļa vai agras bērnības gados. Tomēr nelielā skaitā cilvēku tas vispirms kļūst redzams pusaudža vai pieauguša cilvēka vecumā.

Dažādi glutārskābijas veidi

Glutaarskābi ir trīs dažādi veidi, un katram ir savi unikālie simptomi.

I tips:

  • Pirmā lieta, ko visvairāk pamanīs ar GA-1, ir bērns, kam ir mikroentēfāliska makrocefalitāte (mazie smadzenes lielā galā)
  • Nespēja attīstīties, slikta muskuļu attīstība un zems cukura līmenis asinīs
  • Tas var izraisīt smadzeņu bojājumus bazālās ganglijās
  • Gastroezofageālās problēmas
  • Skeleta problēmas
  • Elpošanas sistēmas komplikācijas
  • Cerebrāls paralīze
  • Sirds mazspēja
  • Krampji
  • Letarģija

II tips:

  • Hipoglikēmija
  • Elpošanas traucējumi
  • Misty elpas (bieži aprakstīts kā smaržojošs, piemēram, nosvīdis kājas)
  • Muskuļu hipotonija
  • Aknu bojājumi
  • Nieru un / vai sirds problēmas
  • Proksimālā miopātija (vājums)

III tips:

  • Hromosomu patoloģijas
  • Zarnu traucējumi
  • Vairogdziedzera disfunkcija
  • Nespēja attīstīties

Cik reti ir gludas acidurijas?

I tipa glutārskābju acidurija ir ārkārtīgi reta. Ir bijuši ierobežoti pētījumi par traucējumiem, kas liecina, ka tas notiek vienā no 40 000 kaukāziešu dzimšanas. Tomēr pētījums Zviedrijā noteica, ka saslimstības izplatība tās populācijā ir aptuveni viena no 30 000 dzimušajiem. Tas ir visbiežāk ģenētiski tuvās kultūrās, piemēram, Indijas ojibvēnu populācijā Kanādā vai amīšos Amerikas Savienotajās Valstīs, kur tas var notikt tik daudz kā 1 no 300 dzimušajiem. Pastāv tendence kļūdaini noteikt šo traucējumu, tādēļ ir grūti precīzi noteikt biežumu.

Kā tiek diagnosticēta glutārskābija?

Glutārā acidurija 1. tips ir reta slimība, kas agrīnā bērnībā var izraisīt akūtu smadzeņu bojājumu. Smadzeņu bojājums, ko tas izraisa, var izraisīt smagu dystonisko slimību, kas ir ļoti līdzīga smadzeņu paralīzi. Slimības diagnostika būs atkarīga no salīdzinoši nespecifisku fizisku atradņu atzīšanas. Ārsts var pasūtīt asiņu vai urīna analīzi, lai pārbaudītu cilvēka glutarilkarnitīna līmeni, kas, ja tas ir augsts, varētu norādīt uz šo slimību.

Testa rezultāti: pozitīvi vai negatīvi?

Ja cilvēks tiek pārbaudīts uz glutaric aciduria un tiek identificēta gēnu mutācija, ir svarīgi runāt ar ārstu vai ģenētisko speciālistu par sekām. Negatīvs testa rezultāts samazinās, bet ne novērš to, ka indivīdam ir ģenētiskā mutācija. Iespējas, ka persona, kas ir gēna nesējs, ietekmēs ģimenes anamnēzi, medicīniskos simptomus un citus atbilstošus testa rezultātus.

READ Vai vīriešu neauglība ir saistīta ar trūkstošo olbaltumvielu?

Vai to var novērst?

I tipa glutaric aciduria ir pilnīgi iespējams ekzēt jaundzimušo bērnu, izmantojot asiņu no papēža asināšanas un testēšanas ar tandēmmas masas spektrometru. Šo metodi izmanto augsta riska populācijās, piemēram, Amišās. Izmantojot šo testēšanas metodi, var samazināt smadzeņu bojājuma daudzumu, ko izraisa slimība, agrīnām manipulācijām ar uzturu un piedevām. Tā kā šī slimība ir tik reti sastopama, parastā populācijas pārbaude pašlaik netiek izmantota.

#respond