Ģenētiskās preimplanācijas skrīnings | happilyeverafter-weddings.com

Ģenētiskās preimplanācijas skrīnings

Kas ir preimplantation genetic screening (PGS)?

Ģenētiskā skrīninga pirmsizlādēšana ir pazīstama arī kā embriju skrīnings, preimplantācijas ģenētiskā diagnoze un aneuploidijas skrīnings. Tā ir procedūra, ko var pielietot embrijiem, kas izveidoti, izmantojot IVF un ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection), lai parādītu novirzes. Ģenētiskā skrīninga preimplantation var meklēt daudzus apstākļus, ko izraisa viens gēns, kā arī hromosomu patoloģijas.

PGS var pārbaudīt cistisko fibrozi, Tay-Sachs, sirpjveida šūnu anēmiju un Huntingdon slimību. Turklāt ar PGS var atrast recesīvos un dominējošos ar seksu saistītus traucējumus, piemēram, trauslo X sindromu un vitamīnu D rezistento raikītu. Ģenētiskā skrīninga pirmsizlādēšana ir skrīninga procedūra, nevis diagnostikas procedūra. Kaut arī tā mērķis ir novērst tādu embriju implantēšanu, kuriem tiek uzskatīts, ka viņiem ir lielāks risks, ka tiks novērotas novirzes, kuras tiek pārbaudītas, tas nenozīmē, ka tiek izslēgta iespēja iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli. Ģenētiskā skrīninga preimplanāciju izmanto arī, lai identificētu spēcīgākos un veselīgākos embrijus, kas izveidoti ar IVF, un to var arī izmantot, lai "apzīmētu" embriju, kas atbilstu brālim, lai embrijs vēlāk varētu kļūt par kaulu smadzeņu donotāju, citiem vārdiem sakot, izveidot "glābēju brāļa".

Kurš būtu jāpiedalās preimplantācijas ģenētiskajā skrīnīšanā?

Iepriekšēju ģenētisko skrīningu ieteicams izmantot pāriem, kuriem ir ģenētisko apstākļu ģimenes anamnēze. Tas ir piemērots arī cilvēkiem, kuriem jau bija bērns vai bērni ar ģenētisku stāvokli, var pārbaudīt preimplanciālās ģenētiskās skrīninga procedūru. Sievietes, kam ir vairāki spontānie aborti, vai kuri lieto IVF, lai grūtniecību pēc 35 gadiem, var arī runāt ar savu medicīnas komandu par PGS. Pāriem, kuri ir piedzīvojuši vairākus neveiksmīgus IVF ciklus, jāapsver arī šī procedūra, jo neveiksmīgie IVF mēģinājumi var būt saistīti ar hromosomu problēmām embrijos. Priekšlaicīgas ģenētiskās skrīnizmas priekšrocības salīdzinājumā ar skrīningu un diagnostikas instrumentiem, kas vēlāk izmantoti grūtniecības laikā, ir skaidras. PGS var atļaut pāriem, kuri ir ietekmējuši ģenētiskie apstākļi, bioloģiskus bērnus, kaut arī viņi, iespējams, nav jutušies kā pretēji. Tiem, kuri vēlas pārtraukt grūtniecību, ja bērnu ietekmē ģenētiskais traucējums, preimplanta embriju skrīnings novērš ilgu gaidīšanu un lielu stresu. Pastāv arī ētiskas bažas par procedūru, protams, preimplanācijas ģenētiskā skrīninga noteikti ir izpausme, ko daži cilvēki sauc par "spēlējot Dievu". Ar embriju skrīningu, medicīnas speciālisti izlemj, kuriem embrijiem ir dota iespēja implantēt, bet kas nav. Tajā pašā laikā skrīninga process pilnībā neizslēdz iespēju, ka nākamajam bērnam būs ģenētiska slimība, tādēļ tā var piedāvāt nepatiesu drošības sajūtu. No otras puses, daudzi cilvēki, kam ir ģenētiski traucējumi, dzīvo laimīgu un funkcionālu dzīvi, un viņiem pat vēl nav simptomu līdz pat vēlākam dzīves laikam.

PGS procedūra

Priekšizplatīšanas ģenētiskā pārbaude tiek veikta kā daļa no IVF vai ICSI procedūras. Protams, būs papildu maksa. PGS notiek pēc tam, kad olas ir apaugļotas, otrajā vai trešajā dienā. Blastocistam (nākotnes embrijam) šajā brīdī būs astoņas šūnas, un tiek noņemta viena vai divas šūnas. Pēc tam, kad embriologi noņem šos šūnas, šajās šūnās esošo hromosomu skaitu var pārbaudīt, un tos var pārbaudīt attiecībā uz jebkādām citām novirzēm. Šī procedūra tiek veikta uz visiem jūsu embrijiem, lai varētu identificēt labākos embrijus implantam. Embrijus, kurus, kā konstatēts, ietekmē ģenētiskie apstākļi, var iznīcināt vai tos var izmantot zinātniskiem pētījumiem, kuros ir dota piekrišana.

NOLASĪT, ko sagaidīt no IVF

Procedūru var veikt arī piecās vai septās dienās, tādā gadījumā testēšanai var noņemt vairāk šūnu. Daži embriologi uzskata, ka tas noved pie precīzākiem rezultātiem. Tātad, kādi ir preimplantācijas ģenētiskās skrīninga riski? Šūnu noņemšana no apaugļotas olšūnas var šķist diezgan invazīva procedūra. Lielāko daļu laika PGS nesabojā blastocistu tā, ka var novērot. Dažos gadījumos apaugļotā olšūna tiek bojāta tādā mērā, ka to vairs nevar izmantot IVF. Tad pastāv iespēja, ka visiem pārbaudītajiem blastocistiem ir ģenētiska problēma, un neviens neietekmē implantātu.

#respond