16 visbiežāk sastopamās ģenētiskās slimības | happilyeverafter-weddings.com

16 visbiežāk sastopamās ģenētiskās slimības

Ģenētisko traucējumu izraisa patoloģijas indivīda ģenētiskajā materiālā (DNS vai genomā). Pastāv četri dažādi ģenētisko traucējumu veidi. Tās ir [1]:
  • Vienīgais gēns ir mutēts
  • Vairāki gēni ir mutiski
  • Hromosomu izmaiņas - visas hromosomas vietas var nebūt vai tās ir nevietā.
  • Mitohondriju. Mitohondriju mātes ģenētiskais materiāls var mutiktēt arī.
dna-wood-cubes.jpg


Mēs zinām, ka dažas etniskās grupas ir paredzētas noteiktiem ģenētiskiem traucējumiem (cilvēkiem, kuru izcelsme ir Eiropas Vidusjūras reģionā, piemēram, visticamāk, ir ģenētiska anēmija - thalassemias). [2] Mēs zinām arī, ka daži ģenētiski traucējumi, piemēram, sirpjveida šūnu anēmija (SCA), ir ķermeņa mēģinājums apkarot stresa faktorus vidē. SCA mutācija, kas izraisa sarkano asinsķermenīšu mainību, arī palīdz mazināt inficēšanos ar malārijas parazītu. [3] Mēs arī zinām, ka sieviete ir dzimis ar visām savām olšūnām olnīcās - un jo ilgāk viņa gaida bērnu, jo lielāks ģenētiskā traucējuma risks viņas bērnam. Mēs varam arī pārbaudīt dažas ģenētiskās slimības, tādas kā cistiskā fibroze, Dauna sindroms, trauslo X sindroms, mantotās trombofīlijas (Factor V Leiden, II faktora), Bloom sindroms, Canavan slimība, cistiskā fibroze, Familial Dysautonomia, Fanconi anēmija, Gaucher slimība, Mucolipidosis IV tips, Niemann-Pick slimība, Tay-Sachs slimība, Klinefelter sindroms, atvērtā nervu cauruļu defekti, sirpjveida šūnu slimības, talasēmija, daži trisomiski traucējumi un Turner sindroms. Šo slimību testi ir tikai neliela ģenētisko testu daļa, pašlaik tiek izmantoti vairāk nekā 1000 ģenētiskie testi, un tiek izstrādāti vairāk. Kad sieviete iziet ģenētisko testēšanu, viņai tiek veikta kāda veida medicīniska pārbaude, kas identificē izmaiņas hromosomās, gēnos vai olbaltumēs. Ģenētiskā testa rezultāti var apstiprināt vai izslēgt aizdomās par ģenētisko stāvokli vai palīdzēt noteikt cilvēka izredzes uz ģenētisku traucējumu attīstību vai izplatīšanu [3].

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze (CF) ir viena no visbiežāk sastopamajām bēgļu izcelsmes iedzimtajām slimībām, un to izraisa olbaltumvielu trūkums, kas kontrolē hlora līmeņa līdzsvaru organismā. Šīs sekas ir elpošanas grūtības un recidivējošas plaušu infekcijas. Tas ietver arī problēmas gremošanu un pavairošanu. Simptomi atšķiras no salīdzinoši vieglas līdz smagas. Abiem vecākiem ir jābūt pārvadātājiem, lai bērns tiktu ietekmēts - katram bērnam pēc tam 25% (1 no 4) iespēja tikt pakļautai. KF ir visbiežāk sastopams kaukāziešos, jo īpaši ashkenazu ebrejos, bet ir sastopams visās etniskajās grupās [4].

Dauna sindroms

Dauna sindroms ir kopēja hromosomu anomālija, ko izraisa papildu hromosomu 21. gēnu kopija. Dauna sindroms skar apmēram 1 no 800-1000 jaundzimušajiem. To var noteikt pēc pirmsdzemdību pārbaudes. Daži no tiem parasti parādās pēc dzimšanas - tie ietver sejas raksturojumu, samazinātu muskuļu tonusu, sirds un gremošanas sistēmas defektus un attīstības kavējumus. Bērni ar Dauna sindromu tiek dažādi ietekmēti, tā ietekmē sākot no vieglas līdz vidēji smagām līdz smagām. Jebkura etniskā grupa var tikt ietekmēta, un tā visbiežāk saistīta ar mātes pieaugušo vecumu [5].

Trausls X sindroms

Trauslo X sindroms ir saistīts ar visizplatītāko mirstīgo attīstības kavējumu un garīgo atpalicību. Aizkavēšanās un kognitīvās grūtības var būt ļoti vieglas vai smagas, un dažkārt tās ir saistītas ar autismu. Apmēram 1/1500 vīriešiem un 1/2500 sievietēm ir trausls X sindroms.4 Parasti vīriešiem ir viena X hromosoma, un sievietēm ir divas. X trausluma sindromā daļa X hromosomas var sadalīties. Teritorija X hromosomā, kas izraisa trauslumu, var tikt atkārtota uz šo hromosomu - jo vairāk atkārtotu zonu skaitu, jo lielāka ir trauslums un nopietnākais sindroms [6].

Iedzimtas asinsreces problēmas

Asins sarecēšanas process ir viens no sarežģītākajiem bioķīmiskajiem ceļiem organismā, un ir dažādas mantotās asinsreces problēmas. Šīs asinsreces problēmas var izraisīt pārmērīgu asiņošanu un patoloģisku recekļu veidošanos visā ķermenī, visbiežāk vēnās. Visbiežāk sastopama V faktora leidīna anomālija un tā var būt īpaši grūtniecības problēma, kas izraisa preeklampsiju, bērniņus ar mazu grūtniecības laiku, mirstības un placentas problēmas [7, 8].

Ir arī citas iedzimtas asinsreces problēmas, tostarp:

  • protrombīna (faktora II) deficīts,
  • Proteīna S deficīts,
  • Proteīna C deficīts
  • un antitrombīna III deficītu.

Hemophilia ir plaši pazīstams asinsreces traucējums - visbiežāk sastopamie Hemophilia A veidi (kur trūkst VIII asinsreces faktora), Hemophilia B (kur trūkst IX asinsreces faktora) un Von Willebrand slimība (ja ir Von Willebranda asinsreces faktora trūkums). Visu šo krešošanās traucējumu simptomi ir [9]:

  • Pārmērīga smaganu, deguna, kuņģa-zarnu trakta sistēmas asiņošana un asiņošana locītavās
  • Patoloģiska menstruālā asiņošana
  • Pārmērīgs asinsizplūdums
  • Ādas izsitumi

Ģimenes kombinētā hiperlipidēmija un ģimenes hiperholsterolemija

Šie ir iedzimti traucējumi, kas izraisa asins lipīdu un holesterīna līmeņa paaugstināšanos. Šie traucējumi ir predisponēti aptaukošanās, glikozes nepanesības un diabēta, insultu un sirds slimību gadījumā. Ārstēšana ietver dzīvesveidu un uztura izmaiņas [10].

Hantingtona slimība

Šī ir iedzimta slimība, kas izraisa noteiktas nervu šūnas smadzenēs un centrālo nervu sistēmu deģenerē. Šo nervu šūnu zudums izraisa tādus simptomus kā izmaiņas uzvedībā, neparastas, čūska līdzīgas kustības (horeja), nekontrolēta kustība, grūtības staigāt, atmiņas zudums, runas un kognitīvās funkcijas un apgrūtināta norīšana. Ārstēšanas mērķis ir ierobežot slimības gaitu. Hantingtona slimība (HD) ir pieaugušajiem, kas ir visizplatītākā un parasti attīstās, kad persona ir 30 un 40 gadu vecumā. Ir arī agrīnā sākuma forma, kas sākas bērnībā. HD ir autosomu dominējošs traucējums, kas nozīmē, ka, ja vienam no vecākiem ir HD, jums ir 50% iespējamība saslimt ar slimību, un ja jūs mantojat gēnu, jūs attīstīsiet šo slimību un varēsiet to nodot saviem bērniem. ]

Muskuļu distrofijas

Daudzi muskuļu distrofijas, kas raksturojas ar muskuļu vājuma pasliktināšanos, ir iedzimti traucējumi. Visbiežāk sastopami [11]:
  • Duchenne muskuļu distrofija:
Duchenne muskuļu distrofijā simptomi parasti ir redzami pirms 6 gadu vecuma un var parādīties vēl agrāk. Šie simptomi ir: nogurums, iespējama garīgā atpalicība un muskuļu vājums, sākoties kājās un pēc tam augšējā ķermenī. Var būt arī saistītas sirds problēmas, elpošanas problēmas un deformācijas krūtīs un mugurā. Muskuļu vājums padara pakāpeniski grūtāk staigāt un apiet. Šis vājums kļūst arvien pasliktinājies - pēc 12 gadu vecuma lielākā daļa bērnu ierobežo ratiņkrēslu. Zēni, visticamāk, pārmantos šo traucējumu.
  • Becker muskuļu distrofija

In Becker muskuļu distrofijas simptomi ir līdzīgi Duchenne muskuļu distrofijai, bet tie ir lēnāki un lēnāk pasliktinās. Šie simptomi ir nogurums, iespējama garīgā atpalicība un muskuļu vājums, sākot ar kājām. Muskuļu vājums ķermeņa augšdaļā nav tik nopietns kā Duchenne. Arī zēniem ir lielāks traucējums, un viņu vecums 25-30 gadi bieži tiek ierobežots ratiņkrēslā.

Sirpjveida šūnu anēmija

Sirpjveida šūnu anēmija (SCA) ir iedzimta slimība, kurā sarkanās asins šūnas, parasti veidotas kā diski, veido pusloku vai sērgu. Tas samazina sarkano asins šūnu spēju pārvadāt skābekli uz visiem ķermeņa audiem, tas var izraisīt sāpīgas sirpjveida šūnu krīzes un var notikt tikai dažas reizes cilvēka dzīvē vai daudzas reizes. Papildus sāpēm (vēdera, krūškurvja un kaulos) citi simptomi ir nogurums, elpas trūkums, palielināta sirdsdarbība, aizkavēta augšana un pubertātes, drudzis un kāju čūlas. Apstrāde ietver sāpju ārstēšanu, hidroksiurīnvielu, lai mazinātu sāpju epizodes skaitu, folskābi, lai palīdzētu atbalstīt sarkano asins šūnu, asins pārliešanu un nieru dialīzi. Sirpjveida šūnu slimība biežāk sastopama Āfrikas un Vidusjūras reģiona iedzīvotāju vidū, taču to var atrast arī Dienvidu un Centrālamerikas, Karību jūras reģiona un Tuvo Austrumu iedzīvotāji [12].

READ Individuālā medicīna: ģenētiskā skrīninga vēža slimniekiem

Thalassemias

Thalassēmijas (visbiežāk sastopama beta-talasēmija, retāk sastopama alfa-talasēmija) ir mantota asins slimību grupa, kurā sarkano asins šūnu pienācīgi sintezē hemoglobīnu, skābekli saturošu molekulu. Tas izraisa anēmiju, kur parasti simptomi ir nogurums, palielināta liesa, viegli saplēsti kauli, sāpes kaulos un elpas trūkums. Cilvēkiem ar talasēmiju var būt arī slikta apetīte, apsārtums un dzelte (dzeltenīga ādas krāsa vai acu baltas daļas - dzelte ir signāls aknu darbības traucējumiem). Infekcijas ir izplatītas cilvēkiem ar talasēmiju [13].

Mutācijas, kas ietekmē bioķīmiskos ceļus

Fenilketonūrija (PKU) ir aknu enzīma trūkums, kas nepieciešams, lai pārveidotu aminoskābi, fenilalanīnu citā aminoskābē, tirozīnā. Ja tas netiek nozvejots pietiekami agri, augsts fenilalanīna līmenis uzkrājas un izraisa garīgu atpalicību, smadzeņu bojājumus un krampjus. Ārstēšana sastāv no fenilalanīna ierobežota uztura un kofaktora-thetrahydrobiopterin (BH4) izmantošanas, lai samazinātu fenilalanīna daudzumu asinīs.

Alfa-1-antitripsīna deficīts izraisa samazinātu alfa-1 antitripsīna daudzumu plaušās un asinīs, tādēļ rodas plaušu slimības, piemēram, emfizēma. Agrākie simptomi ir elpas trūkums un sēkšana. Citi simptomi var būt arī svara zudums, bieži elpceļu infekcijas, nogurums un ātra sirdsdarbība.

Ir daudz citu ģenētiski bāzētu slimību. Šo slimību ārstēšanai nav ārstēšanas, lai gan ir iespējama gēnu terapija. Daudzus no šiem traucējumiem var ārstēt, un slimnieki var dzīvot pilnvērtīgāku dzīvi.
#respond