Cilvēka ģenētika un acu krāsa | happilyeverafter-weddings.com

Cilvēka ģenētika un acu krāsa

Kā tiek noteikta acu krāsa?

To ražo melanocīti ir varavīksnene, un tā ir tā pati viela, kas tumšina mūsu ādu, kad tā ir pakļauta saules gaismai. Sarkano acu krāsa cilvēkiem ar albīnu ir saistīta ar pigmenta trūkumu varavīksnē. Gaisma, kas nonāk acīs, tiek atspoguļota ar tīklenes acs aizmugurē. Tā kā tīklene ir labi izplatījusies, atspoguļotā gaisma sivēnmāšu krāso asinis acs aizmugurē.

girl-eyes.jpg


Eumelanīna daudzums radzenes epitēlijā, kā arī tā daudzums varavīksnenes stromā nosaka, cik acīm ir viegls vai tumšs. Vēl viens faktors ir arī stroma šūnu blīvums, jo mazāk šūnu ļaus vairāk izgaismot un ļaunums varēs kļūt vieglāks. Krāsas, kuras nosaka šis eumelanīna satura diapazons, galvenokārt stromas, un šūnu blīvums var būt no tumši brūnas līdz gaiši zilai.

Zaļās, lazda un dzintara acis papildus satur vēl vienu pigmentu, kas ir dzeltenā krāsā, un to sauc par lipofuscīnu vai lipohromu.

Kā gēni, kurus mēs mantojam no mūsu vecāku kontroles, kas mums iedegsies?

Gēns ir relatīvi īss DNS posms, kas ir mūsu ģenētiskais materiāls, kas parasti satur proteīna izstrādes plānu. Gēni DNS molekulā sakrājas, piemēram, pērles, kas atrodas vienā virzienā, un starp tām ir īsas kontroles sekvences. Visu organisma ģenētisko materiālu sauc par genomu, un tajā ir visa informācija, kas ir nepieciešama šim organismam attīstīties un funkcionēt. Visu organismu genoms ar kodolu šūnās tiek sadalīti vairākos mazākos iepakojumos, ko sauc par hromosomām. Cilvēkiem ir 46 hromosomas. Gēns, kas atrodas vienā un tajā pašā hromosomā, tiek mantots kopā, bet dažādu hromosomu gēns tiek mantots neatkarīgi viens no otra.

Kā īpašības mantojums darbojas ar vienu gēnu, kas iesaistīts?

Daudzas mantotās īpašības tiek kontrolētas ar vienu gēnu. Slavenais piemērs ģenētikas vidū ir zirņu krāsa, kas var būt dzeltena vai zaļa.

Cilvēkiem asins tipa sistēma ir tāda sistēma, ko kontrolē viens vienīgais gēns. Tomēr atšķirībā no zirņu, kam ir tikai divi dažādi fenotipi (dzeltena vai zaļa), piemēru, ir iespējami vairāki fenotipiem ar cilvēka asinsgrupu: A, B, AB un 0. Tā iemesls ir tas, ka gēns, kas kontrolē asins tips var būt trīs dažādās versijās: A, B un 0.

Gēnu versijas sauc par alēlu. Mums visiem ir divi katra gēna eksemplāri, viens no mūsu tēviem un otrs no mūsu mātes. Ja kādam cilvēkam ir divas A-alejas abās asins tipa gēnu kopijās (ģenētikus to dēvē par genotipa AA), cilvēkam ir asinsgrupa A. Tas pats attiecas uz genotipiem BB un 00, tie noved pie B asinsrites un 0, attiecīgi. Bet kas notiek, ja kāds manto A-alleli no viena vecāka un 0-alēle no otras puses? Šajā gadījumā A-aleja dominē, un asinsgrupa ir A. Zinātnieks izsauc faktu, ka 0-alēle neparādās fenomenā, recesīvā. 0 ir arī recesīvs, ja sajauc ar B, tā ka cilvēkam, kuram ir 0B genotips, ir asins B tips. Tomēr, ja kādam ir A- un B-alēle, tie abi ir izteikti un asinsgrupa ir AB . To sauc par dominējošo.

Kā darbojas acu krāsas ģenētika?

Zinātnieks ilgu laiku ticēja, ka acu krāsa mantojumā tiek līdzīgi kontrolēta ar vienu gēni, kurā ir brūnas un zilas alēles. Brūns tika uzskatīts par dominējošo un zilu recesīvu. Tomēr tas nav tik vienkārši. Var būt daudz dažādu krāsu, izņemot tikai dažādus brūnā un zilā nokrāsas, piemēram, zaļo, dzintara, lazda, un ļoti reti pat purpursarkanā krāsā. Turklāt zilās acs vecākiem var būt brūns acu bērni, kas būtu neiespējami, ja zilā krāsa būtu recesīvā iezīme vienkāršā viena gēna mantojumā.

Lai gan precīzs gēnu skaits, kas veicina cilvēka acu krāsu, vēl nav zināms, zinātnieki uzskata, ka ir vismaz seši gēni, iespējams, vairāk, kas kopā kontrolē varavīksnenes krāsu. Daži no šiem gēniem, piemēram, gēnu, ko sauc par OCA2, arī veicina šķirņu, molu un matu un ādas krāsas parādīšanos. Katram no attiecīgajiem gēniem var būt vairākas alēles, padarot mantojumu vēl sarežģītāku.

Piemēram, OCA2 gēns var būt pilnīgi bez funkcijām. Ja mantojuši divi šādi defektu OCA2 gēni, tas noved pie tāda albīnisma veida, ko sauc par okulokutānu albīnismu II tipu, kura nosaukumu deva gēns. Citas OCA2 alēles ir saistītas ar zilu un zaļu acu krāsām.

Herc2 gēns ir gēns, kas regulē cik daudz OCA2 gēna produkta ir iegūts. Pētījumā, kas tika veikts 2008. gadā, zinātnieki varēja atrast mutāciju Herc2 gēnu, kas noved pie zilas acu krāsas. Zinātnieki uzskata, ka šī mutācija attīstījās vienā indivīdā Tuvajos Austrumos vai Melnās jūras apgabalā jau pirms 6000-10000 gadiem. Tā izplatījās no turienes visā Eiropā, kur tā izplatība pārsvarā ir Ziemeļeiropā un Centrāleiropā.

Lasīt vairāk: 16 visbiežāk sastopamās ģenētiskās slimības


Citi gēni, kas kontrolē brūno acu krāsu ar zilu krāsu, ir SLC24A4 [13] un TYR. TYR produkts ir enzīms, ko sauc par tirozināzi, un tas ir iesaistīts eumelanīna galīgajā ražošanas posmā. Ja kādam ir divas TYR gēnu versijas, rezultāts ir I tipa olnīcu albumīnisms.

Krāsainas krāsas izmaiņas, piemēram, zilā krāsā ar brūnajām plankumiem, vai dzeltenas krāsas izskats acī, piemēram, zaļā, lazda vai dzintara acīs, ir saistītas ar papildu pigmentu, kas ir dzeltenā krāsā. Šī pigmenta, ko sauc par lipofuscīnu, ražošanu kontrolē pilnīgi atšķirīgs gēnu komplekss.

#respond