Albinisms - kas tas ir un kas to izraisa | happilyeverafter-weddings.com

Albinisms - kas tas ir un kas to izraisa

Ģenētiskais stāvoklis, kas ir iedzimts, albīnisms ir melanīna pigmenta samazināšanās matus, ādu un acīs. Šis mantojums var notikt visās etniskās grupās un rasēs, un to var atrast visā pasaulē. Amerikā albinisma likme tiek lēsta 1 no 20 000 cilvēkiem, un šajā variantā tie ir alternatīvi albīnismu veidi. Dažās vietās visā pasaulē likme var sasniegt pat 1 no 3000.

Albinisma ģenētika

Daudzi bērni ar albīnismu piedzimst vecākiem, kuriem ir normāla krāsa un nav alinisma pazīmju. Cilvēkiem ir 22 pāri hromosomām, un tajos ir gēni ķermeņa īpašībām. Ar katru pāra hromosomas, viens tiek mantots no mātes, un viens no tēva. Lielākā daļa albīnismu formas ir recesīvas iezīmes, un, lai radītu traucējumus, abiem šajā pāra hromosomiem jābūt ar šo īpašību.

Kopumā albināma iezīme tiek mantota no abiem vecākiem, ja vecāki ir īpašības nesēji bez faktiskajiem traucējumiem. Kad vecākiem ir gan gēna albīnisms, katrai grūtniecībai ir viena no četrām iespēja radīt albīnismu. Lai gan ir zināms, ka albinisms ir iedzimts ģenētiskais traucējums, līdz šim nav iespējams testēt vecākus, lai uzzinātu, vai viņiem ir šī īpašība. Tas ir tādēļ, ka izmaiņas albīnisms saistībā ar DNS ne vienmēr atrodas tajā pašā vietā. Ja vecākiem ir bijušais bērns ar albīnismu, ir iespējams paredzēt, vai nākamā grūtniecība izraisīs vēl vienu bērnu ar traucējumiem.

Septiņi albisma veidi

Pastāv divi galvenie albīnismu veidi, ar 5 tālākām klasifikācijām. Acu albumīnisms (saukts par OA) ir daudz retāk nekā citās formās, un tas ietekmē tikai acis. Mati un āda var šķist mazliet vieglāka nekā citi ģimenē, bet tā joprojām ir pigmentēta. Okulokāļu albīnisms (OCA) ir biežāk sastopama forma ar daudzām variācijām, kas ietekmē ādu, acis un matus. OCA var iedalīt šādās kategorijās:

OCA1 (tirozināzi saistītais albīnisms)

Šī albīnisma forma ir saistīta ar ģenētisku defektu tirozīnazē, fermentam, kas palīdz mainīt tirozīnu pigmentā. Šiem albīniem parasti ir ļoti bāla āda un balti mati.

READ Austrija aizliedz sauļošanās mazuļiem sakarā ar ādas vēža risku

OCA2 (P gēna albinisms)

OCA2 ir P proteīna ģenētiskais defekts, kas palīdz veikt fermentu trisinazei. Cilvēki ar šo albīnismu veido matu krāsu pigmentāciju, kas var svārstīties no gaišas gaišās līdz brūnās nokrāsas.

OCA3

Šī forma ir retāk sastopama un ir saistīta ar TYRP1 ģenētisku defektu, kas ir proteīns. Šis proteīns attiecas uz triposināzi, un atšķirībā no citām formām cilvēkiem ar OCA3 var būt labs pigments un mazāk atpazīstams kā albīns.

OCA4

Tas ir arī saistīts ar olbaltumvielu ģenētisko defektu. Pigmenta ražošana ir līdzīga kā OCA2.

OCA5-7

Šīs atšķirības tika atklātas cilvēkiem tikai no 2012. līdz 2013. gadam un tiek uzskatītas par retām.

#respond