Alagille sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana | happilyeverafter-weddings.com

Alagille sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana

Alagīla sindroms attiecas uz ģenētisku stāvokli, kurā pacientam ir dažādi simptomi dažādās ķermeņa daļās. Slimība visvairāk ietekmē aknas. Bērnam, kas cieš no šī traucējuma, aknu vidū ir mazāk žultsvadu, salīdzinot ar normālu indivīdu. slikti-baby.jpg

Kas ir Alagīla sindroms?

Žultsvadi ir niecīgas caurules, kas transportē žulti - aknu šūnu radītā sekrēcija. Šajos kanālos ir žults, kas paredzēts glabāšanai žultspūšļa, un tievā zarnā, kur tā emulsē taukus mūsu uzturā. Žults ir iesaistīts arī toksīnu, holesterīna un mūsu ķermeņa atkritumu likvidēšanā, kā arī palīdz taukos šķīstošos vitamīnus sagremot. Zāļu kanālu samazināšanās cilvēkiem ar Alagīla sindromu izraisa žults aknu uzkrāšanos aknās, stāvokli, kas pazīstams kā holestāze. Šī žults veidošanās var izraisīt aknu bojājumus un aknu slimības. No 30 līdz 50 procentiem skarto bērnu rētas var izraisīt aknu cirozi.

Alagīla sindroma cēloņi

Alagīla sindroms ir ģenētisks traucējums, un tāpēc tas ir mantots. Tas ir saistīts ar Notch signālu ceļu un Jagged1 gēnu. Attiecīgi gēnu vai signalizācijas ceļu mutācijas vai izmaiņas izraisa traucētu žults ceļu veidošanos. Rupji audi, kas attīstās aknu iekaisuma dēļ, novērš tā pienācīgu darbību.

Kas ir risks?

Alagīla sindroms ir pasaules fenomens, kas ietekmē gan visu vecumu, gan rasu un etnisko piederību vīriešiem un sievietēm. Tas notiek aptuveni vienā no katriem 30 000 mazuļiem.

Alagīla sindroma biežie simptomi

Bērniem, kas cieš no Alagīla sindroma, var rasties šādi simptomi, kas ir saistītas ar traucējumiem:

  • Dzelte

Tas notiek nepietiekamas un ierobežotas žults plūsmas dēļ, kas izraisa vielmaiņas procesā radušos produktu uzkrāšanos organismā. Tas var kļūt noturīgs vēlāk dzīvē, kopā ar bālu izkārnījumu, niezi, tauku nogulsnēšanos ādā un augšanas aizturi. Simptomi parasti uzlabojas no četriem līdz desmit gadiem.

  • Sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi

Asinsvadu kuģu sašaurināšanās, kas satur asinis no sirds uz plaušām, var izraisīt sirdi. Tomēr tas reti rada sirds funkciju traucējumus.

  • Novirzes mugurkaulā

Kaulus mugurējā daļā simbolizē tauriņa "spārnu" formu, kad tas ir rentgena, bet nav kustību traucējumu vai nervu bojājumu.

  • Novirzes acīs

Vairāk nekā 90 procenti bērnu piedzīvo šo simptomu. Speciāls acu eksāmens palīdz atklāt papildu alumīnija līniju acu virsmā pacientiem, kas cieš no Alagille sindroma.

  • Sejas anomālijas

Šīs īpatnības ļauj pacientiem, jo ​​īpaši bērniem, atpazīt vieglāk. Tajos ietilpst ievērojama un plaša pieres, dziļi iesakņojušās acis, maza un smaila zoda un taisna deguna acs.

Skatīt arī: Sirds stāvoklis bērnībā

  • Hroniska holestāze

Žults aknu uzkrāšanās aknās izraisa šo stāvokli. Tas var izraisīt vieglus un smagus aknu bojājumus, kā arī samazinātu tauku emulgāciju un taukos šķīstošo vitamīnu absorbciju. Citi simptomi var būt asiņošana no deguna, smaganu asiņošana, nieze un augsts holesterīna līmenis asinīs vai holesterīna nogulsnēšanās ādā. Ļoti smagos gadījumos var attīstīties arī komplikācijas, piemēram, hepatomegālija (palielināta akna) un splenomegālija (palielināta liesa).

#respond